论文查询检索-中国期刊网

学科分类

经济管理
- 管理学
- 人力资源管理
- 政治经济学
- 世界经济
- 国民经济
- 会计学
- 企业管理
- 产业经济
- 市场营销
- 广告
- 旅游管理
- 国际贸易
- 财政学
- 金融学
- 保险
- 劳动经济
哲学宗教
- 哲学理论
- 马克思主义哲学
- 世界哲学
- 中国哲学
- 外国哲学
- 思维科学
- 逻辑学
- 伦理学
- 美学
- 宗教学
- 心理学
- 基础心理学
- 发展与教育心理学
- 应用心理学
生物学
- 普通生物学
- 细胞生物学
- 遗传学
- 生理学
- 生物化学
- 生物物理学
- 分子生物学
- 植物学
- 动物学
- 昆虫学
- 微生物学
- 生物工程
- 古生物学
- 人类学
- 生态学
- 水生生物学
- 神经生物学
天文地球
- 天文学
- 测绘科学与技术
- 地球物理学
- 大气科学及气象学
- 海洋科学
- 自然地理学
- 天体物理
- 天体测量
- 天体力学
- 大地测量学与测量工程
- 摄影测量与遥感
- 地图制图学与地理信息工程
- 固体地球物理学
- 地震学
- 水文科学
- 空间物理学
- 大气物理学与大气环境
- 地质学
- 矿物学
- 岩石学
- 矿床学
- 地质矿产勘探
- 工程地质学
- 地球化学
- 古生物学与地层学
- 构造地质学
- 第四纪地质学
- 物理海洋学
- 海洋化学
- 海洋生物学
- 海洋地质
化学工程
- 高温制品工业
- 无机化工
- 电化学工业
- 硅酸盐工业
- 有机化工
- 高聚物工业
- 化学肥料工业
- 农药化工
- 制药化工
- 煤化学工程
- 炸药化工
- 精细化工
- 玻璃工业
- 水泥工业
- 搪瓷工业
- 陶瓷工业
- 合成树脂塑料工业
- 橡胶工业
- 化纤工业
矿业工程
- 矿山地质测量
- 矿井建设
- 矿山机电
- 矿井通风与安全
- 矿山开采
- 煤矿开采
- 金属矿开采
- 非金属矿开采
- 选矿
石油与天然气工程
- 油气勘探
- 油气井工程
- 油气田开发工程
- 油气加工工程
- 油气储运工程
- 石油机械设备
冶金工程
- 冶金物理化学
- 粉末冶金
- 冶金机械及自动化
- 钢铁冶金
- 有色金属冶金
金属学及工艺
- 金属学
- 物理冶金
- 合金
- 热处理
- 金属表面处理
- 铸造
- 金属压力加工
- 焊接
- 金属切削加工及机床
- 刀具与模具
- 公差测量技术
- 钳工工艺
- 金属材料
机械工程
- 机械设计及理论
- 机械制造及自动化
- 仪器科学与技术
- 精密仪器及机械
- 测试计量技术及仪器
- 车辆工程
- 光学工程
动力工程及工程热物理
- 热能工程
- 工程热物理
- 动力机械及工程
- 生物能
- 流体机械及工程
电子电信
- 物理电子学
- 微电子学与固体电子学
- 电路与系统
- 信息与通信工程
- 通信与信息系统
- 信号与信息处理
电气工程
- 电工理论与新技术
- 电机
- 电力系统及自动化
- 高电压与绝缘技术
- 电力电子与电力传动
- 电器
自动化与计算机技术
- 控制科学与工程
- 控制理论与控制工程
- 检测技术与自动化装置
- 计算机科学与技术
- 计算机系统结构
- 计算机软件与理论
- 计算机应用技术
建筑科学
- 建筑理论
- 建筑设计及理论
- 建筑技术科学
- 土工工程
- 岩土工程
- 结构工程
- 城市规划与设计
- 市政工程
- 供热、供燃气、通风及空调工程
- 桥梁与隧道工程
水利工程
- 水文学及水资源
- 水力学及河流动力学
- 水工结构工程
- 水利水电工程
轻工技术与工程
- 纺织科学与工程
- 纺织工程
- 纺织材料与纺织品设计
- 纺织化学与染整工程
- 服装设计与工程
- 食品科学与工程
- 食品科学
- 粮食、油脂及植物蛋白工程
- 制糖工程
- 农产品加工及贮藏工程
- 水产品加工及贮藏工程
- 发酵工程
- 皮革化学与工程
- 制浆造纸工程
交通运输工程
- 道路与铁道工程
- 交通信息工程及控制
- 交通运输规划与管理
- 载运工具运用工程
- 船舶与海洋工程
- 船舶及航道工程
- 轮机工程
- 水声工程
- 港口、海岸及近海工程
航空宇航科学技术
- 飞行器设计
- 航空宇航推进理论与工程
- 航空宇航制造工程
- 人机与环境工程
环境科学与工程
- 环境科学
- 环境工程
- 灾害防治
- 安全科学
核科学技术
- 核能科学
- 核燃料循环与材料
- 核技术及应用
- 辐射防护及环境保护
医药卫生
- 公共卫生与预防医学
- 卫生毒理学
- 环境卫生学
- 劳动卫生
- 军事预防医学
- 营养与食品卫生学
- 妇幼卫生保健
- 流行病学
- 卫生事业管理
- 卫生统计学
- 中医学
- 中医基础理论
- 中医临床基础
- 中医诊断学
- 针灸推拿学
- 中医内科学
- 中医外科学
- 中医妇科学
- 中医儿科学
- 中医肿瘤科
- 中医骨伤科学
- 中医皮科
- 中医五官科学
- 中药学
- 方剂学
- 民族医学
- 中西医结合
- 基础医学
- 生物医学工程
- 人体解剖和组织胚胎学
- 人体生理学
- 病理学
- 病原生物学
- 医学寄生虫学
- 免疫学
- 医学遗传学
- 医学心理学
- 法医学
- 放射医学
- 航空、航天与航海医学
- 临床医学
- 诊断学
- 影像医学与核医学
- 治疗学
- 运动医学
- 护理学
- 康复医学
- 急诊医学
- 内科学
- 心血管疾病
- 血液循环系统疾病
- 呼吸系统
- 消化系统
- 内分泌
- 老年医学
- 外科学
- 麻醉学
- 整形外科
- 骨科学
- 泌尿科学
- 妇产科学
- 儿科
- 肿瘤
- 神经病学与精神病学
- 皮肤病学与性病学
- 耳鼻咽喉科
- 眼科
- 口腔医学
- 药学
- 药物化学
- 药物分析学
- 生药学
- 药剂学
- 药理学
- 药品
- 毒理学
- 微生物与生化药学
农业科学
- 农业基础科学
- 肥料学
- 土壤学
- 农业气象学
- 农业工程
- 农业机械化工程
- 农业电气化与自动化
- 农业水土工程
- 农艺学
- 作物栽培与耕作技术
- 作物遗传育种
- 农产品加工
- 植物保护
- 植物病理学
- 农业昆虫与害虫防治
- 农药学
- 作物学
- 茶叶生产加工
- 中草药栽培
- 烟草工业
- 园艺学
- 果树学
- 蔬菜学
- 观赏园艺
- 林学
- 林木遗传育种
- 森林经理学
- 森林保护学
- 森林工程
- 木材科学与技术
- 畜牧兽医
- 畜牧学
- 饲料科学
- 草业科学
- 兽医学
- 基础兽医学
- 预防兽医学
- 临床兽医学
- 野生动物驯养
- 特种经济动物饲养
- 水产科学
- 渔业资源
- 水产养殖
- 捕捞与储运
一般工业技术
- 工程设计测绘
- 材料科学与工程
- 工业设计
- 包装工程
- 制冷工程
- 真空技术
- 摄影技术
- 计量学
社会学
- 统计学
- 人口学
- 民族学
政治法律
- 政治学
- 国际共产主义运动
- 中共党史
- 国际政治
- 外交学
- 国际关系
- 中外政治制度
- 法学
- 法学理论
- 宪法学与行政法学
- 刑法学
- 民商法学
- 诉讼法学
- 经济法学
- 环境与资源保护法学
- 国际法学
- 军事法学
军事
- 军事理论
- 战略学
- 战役学
- 战术学
- 军队指挥学
- 军事通信学
- 军事情报学
- 军事装备学
- 军事工程
- 军事地形
文化科学
- 传播学
- 新闻学
- 图书馆学
- 档案学
- 情报学
- 教育学
- 教育技术学
- 教育学原理
- 课程与教学论
- 学前教育学
- 高等教育学
- 成人教育学
- 职业技术教育学
- 特殊教育学
- 体育学
- 运动人体科学
- 体育训练
- 民族体育
语言文字
- 语言学
- 汉语
- 少数民族语言
- 英语
- 法语
- 德语
- 西班牙语
- 俄语
- 日语
- 阿拉伯语
- 世界语
文学
- 文学理论
- 世界文学
- 中国文学
- 其他各国文学
艺术
- 艺术理论
- 美术
- 摄影艺术
- 艺术设计
- 音乐
- 舞蹈
- 戏剧戏曲
- 电影电视艺术
历史地理
- 历史学
- 中国史
- 世界史
- 考古学及博物馆学
- 民俗学
- 人文地理学
自然科学总论
- 系统科学
- 科学技术哲学
理学
- 数学
- 基础数学
- 计算数学
- 概率论与数理统计
- 应用数学
- 运筹学与控制论
- 力学
- 一般力学与力学基础
- 固体力学
- 流体力学
- 工程力学
- 物理
- 理论物理
- 声学
- 光学
- 电磁学
- 无线电物理
- 电子物理学
- 凝聚态物理
- 半导体物理
- 固体物理
- 低温物理
- 高压高温物理
- 等离子体物理
- 热学与物质分子运动论
- 原子与分子物理
- 粒子物理与原子核物理
- 应用物理
- 化学
- 无机化学
- 有机化学
- 高分子化学
- 物理化学
- 分析化学
- 晶体学
兵器科学与技术
- 兵器发射理论与技术
- 武器系统与运用工程
- 火炮、自动武器与弹药工程
- 军事化学与烟火技术

年份：

不限 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 更早

最新浏览↓

共 1 个结果

一例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的ADNP基因变异分析

作者：马健马海霞张开慧律玉强高敏王东盖中涛刘毅
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2022年第04期
机构：山东大学附属儿童医院儿科研究所，济南　250022,山东大学附属儿童医院康复科，济南　250022,山东大学附属儿童医院儿科研究所，济南　250022 山东大学附属儿童医院康复科，济南　250022

简介：摘要目的探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果全外显子测序提示患者ADNP基因第5外显子存在c.568C>T (p.Q190X)杂合无义变异，导致蛋白质翻译的提前终止，影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。结论该患者被诊断为ADNP基因变异导致的Helsmoortel-van der Aa综合征。
标签： Helsmoortel-van der Aa综合征 ADNP基因全外显子测序

全文阅读

返回顶部