简介:摘要 目的 探讨妊娠中期母血清标记物(二联)的筛查对检出胎儿染色体异常的意义及临床应用价值。方法 对 2010年 1月— 2017年 4月年德阳市人民医院内自愿接受产前筛查的 55436名孕中期孕妇的临床资料进行统计学分析。 结果 在55436例孕妇中唐氏综合症、爱德华综合征、神经管缺陷阳性率分别是 5.03%、 0.31%、 0.40%;检出率分别为 63%、 100%、 100%。当唐氏综合征的风险值大于 1:1000时对 13三体综合征、性染色体异常、嵌合体、染色体结构异常以及染色体正常变异的检出率分别达 100%、 100%、 83.3%、 80%、 88.2%。 结论 应用以及推广二联产前筛查并结合产前诊断是降低染色体异常胎儿出生的有效方法。