简介:摘要目的探讨糖尿病大鼠睾丸的转录组学改变。方法2019年9月至2020年5月从华中科技大学同济医学院实验动物中心购入18只4周龄SD大鼠,其中8只作为对照组大鼠,另外10只大鼠建立1型糖尿病大鼠模型,最终获得对照组与糖尿病组大鼠各6只。分别从两组中筛选出3只大鼠后,对6只大鼠的睾丸进行RNA测序,比较正常大鼠与1型糖尿病大鼠睾丸组织的转录组差异,并通过生物信息学分析对靶基因可能相关通路进行了预测以及实时定量聚合酶链反应实验验证。采用双样本双尾t检验进行统计分析。结果糖尿病组大鼠睾丸重量明显高于对照组[(0.42±0.15) g比(2.27±0.20) g,P<0.01,t=-18.124],睾丸生精小管结构受到严重损伤,糖尿病组精子质量低于对照组。糖尿病组睾丸共有138个基因高于对照组,119个基因低于对照组,其中4个基因与睾丸发育和精子的发生直接相关,可能参与了类固醇激素的合成以及氧化还原稳态的维持。2个基因与糖原合成、生长发育密切相关。经实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)验证,以上基因的表达趋势与RNA测序结果一致。结论糖尿病可能通过影响睾丸内生精相关基因以及糖原代谢基因的转录表达,从而损害睾丸的生精功能。
简介:摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿,男,4个月,因"反复咳嗽50余天、发热40余天,腹泻4 d"就诊,查体示生长发育落后,颅骨软化,囟门张力高,胸廓见肋骨外翻,四肢弯曲,实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低,胸片示类佝偻病征象,基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C),确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿,应考虑低碱性磷酸酶血症,完善基因检测,指导产前诊断和遗传学咨询。
简介:摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿,男,4个月,因"反复咳嗽50余天、发热40余天,腹泻4 d"就诊,查体示生长发育落后,颅骨软化,囟门张力高,胸廓见肋骨外翻,四肢弯曲,实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低,胸片示类佝偻病征象,基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C),确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿,应考虑低碱性磷酸酶血症,完善基因检测,指导产前诊断和遗传学咨询。
简介:摘要目的应用高分辨磁共振成像(HRMRI)评估术前颈动脉斑块的美国心脏协会(AHA)改良斑块分型,研究其对颈动脉内膜切除术(CEA)围手术期无症状脑梗死(SBI)的预警作用。方法回顾性分析2018年3月至2019年7月北京大学第三医院神经外科行CEA治疗的254例颈动脉狭窄患者的临床资料。所有患者均于术前1周行颈动脉HRMRI检查,依据AHA改良斑块分型将斑块分为易损斑块(Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型)和稳定斑块(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅶ、Ⅷ型)。手术前、后24 h内分别行头颅MRI平扫及弥散加权成像(DWI)检查,以术后头颅MRI DWI序列显示新发点状高信号影但患者无相应症状为围手术期SBI的诊断标准。将患者分为SBI组和非SBI组。采用单因素分析和多因素logistic回归分析判断术侧颈动脉易损斑块是否为CEA围手术期SBI的危险因素。结果254例患者的术前HRMRI显示,稳定斑块43例(16.9%),易损斑块211例(83.1%)。254例患者中,围手术期发生SBI 51例(20.1%,SBI组),未发生SBI 203例(79.9%,非SBI组)。23.2%(49/211)的易损斑块患者发生SBI,4.7%(2/43)的稳定斑块患者发生SBI。单因素分析结果显示,SBI组术侧颈动脉有易损斑块者占比高于非SBI组,差异有统计学意义(P=0.01)。多因素logistic回归分析结果显示,术侧颈动脉易损斑块为CEA围手术期SBI发生的危险因素(OR=0.18,95%CI:0.04~0.80,P=0.02),而性别及术中颈动脉阻断时间等12种因素均非CEA围手术期SBI发生的危险因素(均P>0.05)。结论CEA术前术侧颈动脉存在易损斑块(AHA改良斑块分型Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型)的患者围手术期SBI的发生风险升高,需个体化设计预防方案,以提高手术的安全性。
简介:摘要目的应用高分辨磁共振成像(HRMRI)评估术前颈动脉斑块的美国心脏协会(AHA)改良斑块分型,研究其对颈动脉内膜切除术(CEA)围手术期无症状脑梗死(SBI)的预警作用。方法回顾性分析2018年3月至2019年7月北京大学第三医院神经外科行CEA治疗的254例颈动脉狭窄患者的临床资料。所有患者均于术前1周行颈动脉HRMRI检查,依据AHA改良斑块分型将斑块分为易损斑块(Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型)和稳定斑块(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅶ、Ⅷ型)。手术前、后24 h内分别行头颅MRI平扫及弥散加权成像(DWI)检查,以术后头颅MRI DWI序列显示新发点状高信号影但患者无相应症状为围手术期SBI的诊断标准。将患者分为SBI组和非SBI组。采用单因素分析和多因素logistic回归分析判断术侧颈动脉易损斑块是否为CEA围手术期SBI的危险因素。结果254例患者的术前HRMRI显示,稳定斑块43例(16.9%),易损斑块211例(83.1%)。254例患者中,围手术期发生SBI 51例(20.1%,SBI组),未发生SBI 203例(79.9%,非SBI组)。23.2%(49/211)的易损斑块患者发生SBI,4.7%(2/43)的稳定斑块患者发生SBI。单因素分析结果显示,SBI组术侧颈动脉有易损斑块者占比高于非SBI组,差异有统计学意义(P=0.01)。多因素logistic回归分析结果显示,术侧颈动脉易损斑块为CEA围手术期SBI发生的危险因素(OR=0.18,95%CI:0.04~0.80,P=0.02),而性别及术中颈动脉阻断时间等12种因素均非CEA围手术期SBI发生的危险因素(均P>0.05)。结论CEA术前术侧颈动脉存在易损斑块(AHA改良斑块分型Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型)的患者围手术期SBI的发生风险升高,需个体化设计预防方案,以提高手术的安全性。