简介：摘要：总结近几年来蒙药黄连-12的组方研究进展。蒙药黄连-12为黄色水丸，

简介：摘要目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异，其中复合杂合变异11例，纯合变异1例；共检测出19个致病等位基因，15个错义变异，2个移码变异，2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个，分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型，以年长儿多见，对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿，应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异，以复合杂合变异为主，以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。

简介：无

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简介：摘要：目的：实验将探讨艾滋病合并肺部感染的临床症状与特征、影像学表现以及实验室检查。方法：将2018年9月～2021年8月本院接收受的艾滋病合并肺部感染患者中筛选出12例病例纳入本次研究，分析患者的临床症状、基本资料以及对患者进行辅助检查，主要包括：实验室检查、影像学检查。结果：患者的临床症状主要以发热、咳嗽、胸闷、气急。经过实验室检查有2例患者合并有丙型肝炎，4例患者合并有乙型肝炎，有6例患者被诊断为卡氏肺孢子虫肺炎，发生率为50%(6/12)，经过影像学显示，主要表现为双肺弥漫性、对称性细小结节以及网织状影，以肺门部位为主，呈毛玻璃样。结论：综上所述，在以后的工作中，要重视艾滋病患者的早期临床症状，做到早发现、早诊断、早治疗，有利于促进患者康复，提升患者的生活质量。

简介：摘要回顾性分析12例病理确诊为韧带样纤维瘤患者的临床资料，其中腹内型8例，腹壁型4例。多数患者有手术史或外伤史，临床表现为腹痛或腹部包块，影像学表现不典型。手术切除11例，腹内型中3例需要联合脏器切除，腹壁型中3例需要补片修补重建，肿瘤中位最大直径7.5 cm。随访10 d～46个月，1例术后33个月后复发。

简介：摘要 目的：研究12例急性脑梗死患者静脉溶栓的护理效果。方法：选取2020年8月10日至11月1日科室收治经CT确诊急性脑梗死病灶急性脑梗死患者12例作为研究对象，所有患者均予以静脉溶血治疗与护理，分析护理效果。结果：

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简介：摘要目的观察手足口病甲损害的临床和皮肤镜表现。方法分析2015年6月至2015年11月在山东省立医院皮肤科就诊的12例手足口病甲损害患者的临床资料，观察甲损害的特点。结果手足口病甲损害临床表现为甲周皮肤干燥（12例）、空鼓区（11例）、甲断裂（11例）、Beau线（4例）；皮肤镜表现为甲板色泽改变（12例）、分层（12例）、横行条纹（10例）、纵行条纹（8例），甲母质褐色背景（11例）、毛细血管扩张（7例），甲周脱屑（12例）、红色背景（10例）。结论手足口病甲损害临床表现主要为甲周皮肤干燥、空鼓区及甲断裂，皮肤镜表现为甲板色泽改变、分层、横行条纹与纵行条纹，甲母质褐色背景、毛细血管扩张以及甲周皮肤脱屑与红色背景。

简介：摘要目的探讨肺细支气管腺瘤（bronchiolar adenoma）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析12例细支气管腺瘤的病理形态特征、免疫组织化学特点及分子病理学改变。结果患者男性3例，女性9例，主要发生于中老年人（37~72岁），其中1例患者具有吸烟史。患者通常无明显临床症状。影像学主要表现为肺外周磨玻璃样病变或实性结节。大体为灰白、灰褐色结节，切面质软或含有黏液，无包膜，最大径5~15 mm。镜下病变由不同比例的肺泡上皮细胞、纤毛细胞、黏液细胞及基底细胞混合而成，部分肿瘤黏液细胞和纤毛细胞很少或缺如，主要形成乳头状、腺腔样及平坦型结构。免疫组织化学p40和细胞角蛋白5/6阳性，显示存在连续的基底细胞。基因检测示存在表皮生长因子受体和KRAS的突变。所有患者在随访期间均未见复发或转移。结论细支气管腺瘤是一种少见的肺外周结节性病变，患者预后较好。影像及病理均易误诊为恶性，明确诊断尤其是术中冷冻切片诊断具有非常重要的临床意义。

简介：摘要目的探讨涎腺分泌性癌（secretory carcinoma of salivary gland，SCSG）的临床表现、病理学特征、分子特征、鉴别诊断及预后。方法收集2017年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院病理科确诊的12例SCSG，从组织学形态、免疫组织化学（EnVision法）及分子检测多方面研究分析。结果12例SCSG患者男女各6例，年龄12~67岁，中位年龄41.5岁，11例病变位于腮腺，肿瘤直径0.8~5.5 cm，临床上均以缓慢生长的无痛或压痛性肿块为首发症状，所有患者均行手术切除，其中5例接受了术后放化疗，1例出现局部复发。病理组织学上，肿瘤以微囊状、实性或管状结构为主，伴有独特腔内均质分泌物。免疫组织化学上，12例均弥漫表达细胞角蛋白（CK）7、乳腺球蛋白、GATA-3和S-100蛋白，10例表达pan-Trk，9例灶性表达SOX-10，Ki-67阳性指数5%~20%。分子检测上，有11例存在ETV6基因断裂/融合。结论SCSG是一种较为罕见的低度恶性涎腺肿瘤，具有典型组织学形态和免疫表型，pan-Trk免疫组织化学可能与NTRK融合相关，ETV6-NTRK3基因重排不仅有诊断意义，同时Trk靶向治疗也有望在临床治疗中发挥更大的作用。

简介：摘要报道1例痛风合并维生素B12缺乏患者的临床资料。患者男性、48岁，痛风病史9年，反复发作，检测示合并大细胞性贫血和维生素B12缺乏。评估患者危险因素包括重度肥胖、大量饮酒、喜食甜食、长期素食。在给予药物控制痛风和补充维生素B12的同时建议患者均衡饮食并记录饮食日记。随访3个月，贫血纠正，血尿酸水平明显下降。

简介：摘要目的观察并分析色素失禁症（IP）相关视网膜病变患者的临床特征、治疗方法及疗效。方法回顾性临床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的IP或IP相关视网膜病变患者12例24只眼纳入研究。年龄>4岁患者行最佳矫正视力检查和眼压测量。所有患者均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节、玻璃体、眼底检查。行基因检测8例。有活动性病变者，给予抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗、视网膜激光光凝或玻璃体切割手术；无活动性病变者给予观察。所有患者1~3个月随访1次，平均随访时间18.7个月。结果患者均为女性，首诊眼科时平均年龄（6.3±9.8）岁。根据儿科医生建议主动行眼科筛查（转诊者）3例，平均年龄（0.4±0.5）岁（中位年龄：2个月）。未获转诊建议者（非转诊者）共9例，包括因视力障碍首诊眼科者3例，眼科就诊前未确诊IP者6例；其首诊平均年龄（8.2±10.8）岁（中位年龄：3岁）。非转诊者首诊年龄较转诊者大，差异有统计学意义（Z=-2.141，P=0.036）。12例24只眼中，眼底未见明显异常1例2只眼，IP相关视网膜病变11例22只眼（91.7%，22/24 ）；双眼不对称者8例（66.7%，8/12 ）。眼底有活动性病变7只眼（29.2%，7/24 ），给予单纯视网膜激光光凝和（或）抗VEGF药物治疗。随访期间，视网膜新生血管复发1只眼。行基因检测的8例中，IKBKG基因4~10号外显子缺失3例（37.5%，3/8 ）。结论IP相关视网膜病变多见于女性，发病年龄早；具有双眼累及但不对称特点，主要表现为视网膜新生血管和纤维增生；早发现、早治疗是改善预后的最主要方法。

简介：摘要报道1例痛风合并维生素B12缺乏患者的临床资料。患者男性、48岁，痛风病史9年，反复发作，检测示合并大细胞性贫血和维生素B12缺乏。评估患者危险因素包括重度肥胖、大量饮酒、喜食甜食、长期素食。在给予药物控制痛风和补充维生素B12的同时建议患者均衡饮食并记录饮食日记。随访3个月，贫血纠正，血尿酸水平明显下降。

简介：摘要：目的 探讨脑血管淀粉样变性脑出血的临床特点、治疗方案及临床结局。方法 回顾性分析2018年1月-2020年1月北京市航天中心医院收治的12例脑血管淀粉样变性脑出血患者的临床资料。结果 12例病人中反复出血多集中于大脑半球靠近脑组织表面。4例为保守治疗，死亡率为50%；8例为手术治疗，死亡率为25%。2次出血率为66.67%，3次出血率为41.67%。结论 脑血管淀粉样变性脑出血患者首次出血量较大，且以反复多发的出血为主，再出血多集中于同侧大脑半球，出血可能与血压突然升高相关，如符合手术指征，建议行脑内血肿清除联合去骨瓣减压手术。

简介：无

简介：摘要目的探讨转录因子12(TCF12)对前列腺癌进展及预后的影响。方法利用在线生信分析网站UALCAN、基因表达谱动态分析(GEPIA)、基因、蛋白质相互作用关系检索工具(STRING)及METASCAPE分析TCF12在前列腺组织中表达(高表达组和低表达组)及其与预后的关系，预测TCF12相关基因发挥作用的可能信号通路；构建TCF12沉默前列腺癌细胞株DU145，分为空载体组(si-NC)和TCF12沉默组(si-TCF12)；分别利用细胞增殖-毒性检测试剂盒、划痕实验及细胞体外侵袭实验检测细胞的增殖、迁移及侵袭能力。组间分析采用独立样本t检验。结果TCF12低表达于前列腺癌(正常前列腺组织比前列腺癌为29.967±11.269比26.348±7.924，P<0.01)，差异有统计学意义，TCF12低表达的前列腺癌启动子甲基化程度高于TCF12高表达(正常前列腺组织比前列腺癌为0.142±0.028比0.189±0.033，P<0.01)，差异有统计学意义。低表达TCF12的前列腺癌患者无疾病生存期[风险比(HR)＝0.014，P<0.05]及总生存期[HR＝0.064，P<0.05)低于高表达TCF12的前列腺癌患者。TCF12可能通过激素刺激相关信号通路在前列腺癌发生发展中发挥作用。沉默TCF12后，DU145细胞的增殖(si-TCF12比si-NC为0.836±0.004比0.767±0.099，t＝7.223，P<0.01)、迁移(si-TCF12比si-NC为74.8±11.2比42.8±9.6，t＝7.269，P<0.01)及侵袭能力(si-TCF12比si-NC为121.8±21.0比94.0±12.5，t＝3.426，P<0.01)高于对照组。结论TCF12在前列腺癌中低表达并提示预后欠佳。

简介：【摘要】 目的：探讨RH阴性血型孕产妇围生期的护理。方法：12例RH阴性血型孕产妇产前、产时、产后在心理、饮食、新生儿方面的护理。结论：通过对RH阴性血型孕产妇围生期的健康宣教、指导护理，避免了产后并发症的发生。

简介：摘要目的探讨先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘(congenital rectovaginal fistulas，CRVF)的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。方法回顾性分析2009年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京儿童医院普外科行肛门成形术的12例CRVF女患儿的临床资料。本组均为足月出生，出生体重为(2 981±575)g。初次入院年龄为1 d至7岁；初次肛门成形术时中位年龄为205 d，范围在111～2 661 d。入院时有排便困难、腹胀4例，有排便前后会阴部疼痛1例。入院时经简单查体诊断CRVF 2例，诊断无肛前庭瘘7例，无肛会阴瘘2例，泄殖腔畸形1例。伴发泌尿生殖系统或脊柱畸形8例，双子宫/双阴道畸形5例。对患儿进行Rintala评分评估排便功能。结果行常规三期手术3例，肛门成形术同期行肠造瘘3例，一期成形肛门6例。采用前矢状入路6例；后矢状入路(Peña术)5例，其中1例开腹辅助；腹会阴肛门成形术1例。术中发现直肠汇入阴道平面位于阴道上部2例，位于中下部10例。合并双阴道畸形的5例患儿中，汇入平面位于左侧阴道3例，阴道中隔2例。围手术期12例患儿除1例术后伤口感染、直肠回缩外，余11例均顺利恢复。7例患儿获得随访，随访时间3～100个月。出现继发性巨结肠1例，后行经腹经肛SOAVE术治愈；出现直肠黏膜脱垂1例，后行脱垂黏膜裁剪术治愈；直肠严重回缩并发膀胱阴道瘘、阴道狭窄1例，行2次经腹经肛成形肛门、阴道并修补瘘口，现仍有直肠狭窄。剔除未关瘘患儿2例，5例患儿末次随访时进行Rintala评分，结果显示排便功能良好2例，一般2例，不良1例。可控制排便4例，完全没有排便控制能力1例。有4例患儿存在不同程度的便秘和(或)污粪。结论CRVF属于罕见畸形，容易误诊。该病伴发畸形比例极高。直肠多汇入阴道中下部和左侧重复阴道，手术时可重点关注。手术方式首选Peña术并行保护性肠造瘘，必要时经腹部入路辅助。术后大部分患儿可自主排便，但便秘和污粪问题常见。