简介：摘要目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析，所检出的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序，对5个家系的先证者及其家庭成员和100名正常个体进行验证，确定致病性变异后，对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果5个家系的先证者分别携带COL1A1基因c.3226G>A(p.Gly1076Ser)杂合错义变异、c.579delT(p.Gly194Valfs*71)移码变异、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)插入变异、c.3037G>A(p.Gly1013Arg)杂合错义变异，以及c.642＋5G>A杂合剪接变异；家系1胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异，与超声检查结果一致。5个家系的父母均未携带相应的变异，均为新发变异。100名正常个体均未检出上述变异。其中COL1A1基因c.3037G>A(p.Gly1013Arg)、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)变异为未报道的新变异。结论COL1A1基因变异是5个成骨不全家系的致病病因。本研究的结果丰富了COL1A1基因的变异谱，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)，针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA，对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G460S)杂合变异，为致病变异，夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列，在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中，对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例，需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。

简介：摘要采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定，并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示，患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变：c.1171G>A；p.Gly391Ser，家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变（c.1171G>A；p.Gly391Ser）可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。

简介：无

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简介：摘 要：随着计算机技术及智能学习算法的发展，中医诊断学与信息技术结合后得到了更好的推广，为人们的健康提供了普遍而高效的保障途径。本文结合以往计算机问诊系统相关的研究成果，分析了该系统的发展现状及实现功能。从医疗数据来源、诊断过程、诊断结果及系统的功能等方面对现行的几种计算机问诊系统进行对比总结。最后分析讨论了计算机问诊系统当前面临问题的解决方案及未来的发展方向。 关键词：计算机辅助技术; 问诊系统; 诊断; 人工智能 文献标志码: A 中图分类号:****

简介：[摘 要]本文研究目的是应用质量管理方法分析氨氮测量系统现有水平。本研究结合质量管理统计学理论进行实验设计，计算氨氮系统测量能力、系统分辨力和系统偏倚，并判断是否符合六西格玛要求。实验结果表明质量管理方法可以应用于氨氮测量系统分析，计算得到氨氮测量系统分辨力为六西格玛质量管理优秀水平，测量能力为可接受水平仍有提升空间，测量系统整体不存在偏倚。

简介：摘要目的对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序，将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对，比对结果采用Sanger测序方法进行验证并预测生物学信息，在100例健康对照中验证该位点。结果患儿存在复合杂合突变，共携带3个致病突变，即COL7A1基因c.3625_3635 del11、c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变。其中COL7A1基因c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变皆为新发突变。COL7A1基因c.3625_3635 del11及c.6270delT突变来自父亲，导致肽链合成提前终止，产生截短蛋白；PLEC基因c.12772G>A突变来自母亲，导致网蛋白第4258位谷氨酸被赖氨酸替代（p.Glu4258Lys）。结论该患儿是由COL7A1与PLEC双基因突变所致的常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。

简介：摘 要：目的： 研究应用“ 1+1+1” 组合签约模式对家庭医生服务效果的影响。 方法： 选取 2018.5 月 -2019.5 月在本社区卫生服务中心医院信息系统中与家庭医生签约 “ 1+1+1” 组合模式的 1500 例居民作为研究对象，并对本社区的 1500 位居民在签约前后的家庭医生服务质量水平进行分析。 结果： 对比本社区的 1500 位居民在签约前后的家庭医生服务质量水平，在居民与家庭医生签约 “ 1+1+1” 组合模式后居民使用抗生素处方的人数明显少于签约前，而签约后居民合理使用抗生素情况明显有所好转，优于签约前，签约后居民在门诊需要进行补液的人数也少于签约前， p<0.05, 差异具有统计学意义。 结论： 对家庭医生进行 “ 1+1+1” 组合签约模式后，能够明显提高家庭医生的服务质量，改善居民的用药质量，降低了医疗费用，对社区卫生服务中心家庭医生的工作起到了推动作用，值得推广和提倡。

简介：摘要：青年是国家的未来、民族的希望。电力企业每年有大量的青年员工投入到电力的生产活动中，青年员工在企业占据的比例越来越高，发挥的作用越来越大,如何带领青年员工快速成长，已经越来越受到企业的重视。论文主要阐述了在当前电力企业改革发展过程中，如何结合企业实际，促进不同区域，不同专业，不同文化青年间的畅通交流，帮助青年员工快速提升专业技术，进一步改善队伍结构，使青年专业技术人才加快适应，早日成才，为企业发展和建设多做贡献。

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简介：摘要免疫检查点抑制剂(ICI)的出现是肿瘤免疫治疗的重大突破，但其独特的作用机制也带来了许多免疫相关不良反应（irAE）。1型糖尿病（T1DM）是极为罕见的irAE之一，通过报道一例晚期肝恶性肿瘤患者在接受二线抗PD-1治疗后出现以血糖升高及高渗昏迷为初发症状的T1DM病例，并搜集回顾国内外相关文献，总结抗PD-1治疗诱发的T1DM的临床特征，以期达到早发现、早诊断、早治疗。

简介：摘要：随着现在车辆的普及，导航软件已经成为出租车司机以及私家车车主出行所必备的工具之一，它能让车主实时的获得GPS数据，以确定当前道路的情况，但在道路拥挤的路段，导航软件对行车速度估计非常不准确，进而造成对道路拥堵时间的估计精度较低，因此如何提高对拥堵时间的估计精度是当前面临的问题之一。

简介：摘要目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异，之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异，c. 7474位置存在C>T杂合变异，判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异，并成功进行了产前诊断。

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简介：摘 要：本文介绍了液冷动力电池热管理系统，然后 运用 COMSOL软件对液冷电池散热效果进行仿真分析， 结果表明该系统 7C 进行充放电时满足使用要求，最后 进行基于 车辆工况散热效果测试，结果表明：该系统在能满足有轨电车运营要求 。

简介：【摘要】基础教育阶段英语课程的总体目标是培养学生综合语言应用能力。但当前小学教学与评价还存在一些偏离课程标准的现象，如教学要求、评价要求等被人为拔高，学生必要的学习经历被忽视，针对学生差异进行有效教学的研究与实践比较缺乏等。本文运用现代教育评价理论从学生的听说读与表达兴趣方面来展开。