简介：教宝宝认识动物，可以增强宝宝的认知能力，培养宝宝的观察力和想象力，还能使宝宝更亲近大自然，并在潜意识中懂得要爱护小动物，培养宝宝的爱心。

简介：目的观察尼莫地平和氯胺酮对全脑缺血再灌注兔脑血流及代谢的影响.方法制作兔全脑缺血再灌注模型,随机分为缺血组、尼莫地平组和氯胺酮组,假手术组为对照组.结果①缺血组于再灌注2,6,24h内大脑中动脉平均血流速度(Vm)分别为(14.50±3.25),(14.13±2.96),(14.31±2.96)cm/s,明显低于缺血前[(23.44±3.13)cm/s]及同时间点其它3组(P＜0.05),其它3组缺血或假手术前后及3组之间大脑中动脉Vm无明显差异.②与缺血或假手术前比较,4组缺血再灌注后血乳酸值均明显增高(P＜0.05).缺血组和尼莫地平组再灌注后血乳酸和动静脉氧压差(AVDO2)明显高于缺血前和同时间点的假手术组和氯胺酮组(P＜0.05).③尼莫地平组血压、心率在再灌注2h,6h明显低于缺血前及其它3组(P＜0.05).结论尼莫地平和氯胺酮均可增加脑血流,氯胺酮同时可减低血乳酸和AVDO2,提示小剂量氯胺酮有一定脑保护作用.该实验尼莫地平未能改善脑代谢及预后,可能与其心血管抑制副作用有关.

简介：目的　探讨父母带菌对儿童幽门螺杆菌(HP)感染根除后1年再感染率的影响。方法　对经13C尿素呼吸试验(13C-UreaBreathTest，13　C-UBT)监测HP已经根除的反复腹痛患儿26例及其父母进行3，6，12个月门诊随访并复查13C-UBT。结果　患儿组3，6，12个月仅1例再感染HP，HP再感染率均为3.85%，而同期父母组HP带菌率分别为80.8%，84.6%，84.6%。结论　儿童HP根除后年再感染率很低，其父母亲HP带菌对儿童HP根除后1年再感染率影响不大。

简介：目的探讨雌激素对肠缺血再灌注损伤（I／R）的保护作用及对诱导型一氧化氮合酶（i—NOS）表达的影响。方法将60只青春期大鼠随机分为4组（每组各15例），假手术组未切除卵巢，其余3组行双侧卵巢切除术，术后隔天分别皮下注射蓖麻油（对照组）、雌二醇（E2，100ug／kg，E2组）、高剂量的E2（500ug／kg，5E2组）4周。将各组大鼠肠系膜上动脉夹闭30min，再灌注时间分别为1h（n=5）、6h（n=5）和24h（n=5）。测血清E：浓度，小肠粘膜行粘膜病理评分、iNOSmRNA表达及iNOS活性测定。结果对照组、假手术组、E2组和5E2组小肠粘膜病理评分分别为3．31±0.12、3.00±0．09、2.57±0．12和2．98±0．08，iNOSmRNA表达水平的拷贝数对数值分别为3.85±0.42、4.86±0.76、5．17±0．34和4．25±0．41。E2组的病理评分低于其它3组（P〈0．01），而iNOSmRNA表达水平高于其它3组（P〈0.01）。各组iNOS活性水平与iNOSmRNA表达水平一致，E2组iNOS活性高于对照组（P〈0．05），亦高于假手术组和5E2组（P值均〈0．05）。线性回归分析示血清E2浓度的对数值与病理评分呈负相关（P〈0.01）、与iNOSmRNA和iNOS活性呈正相关俨值均〈0.01）。结论雌激素对大鼠肠I／R损伤有保护作用，该保护作用与iNOS表达增强有关。

简介：临床前研究证实,外源性间充质干细胞（MSCs）能够改善肾脏缺血再灌注损伤的肾损害和促进肾脏修复。本文着重讨论MSCs促进肾脏缺血再灌注损伤修复机制。MSCs向缺血后肾脏靶向归巢与MSCs表达CX-CR4和CD44等趋化因子受体有关。MSCs直接分化为肾小管上皮细胞并非MSCs促进肾脏修复的主要机制。更主要的是,MSCs将通过旁分泌机制,分泌一系列的细胞因子和释放微泡,发挥激活肾内细胞、促进血管生成、抑制氧化应激、抗凋亡、抗炎和抗纤维化等效应,从而促进肾脏缺血再灌注损伤修复。

简介：刘秀云主任医师很荣幸受《中国循证儿科杂志》编辑部的委托，与申昆玲教授邀请的来自美国哈佛大学医学部麻省总医院儿童呼吸中心主任，T.BernardKinane教授就儿间质性疾病，

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段，创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理：针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者，采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较，以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比（odds值）及其95％CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组，对根据符合方案集分析（PP）策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组，并对每次随机化分组后结局变量进行比较，同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值，即odds值，重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95％CI。根据样本量（n1=n2=50，100，500和1000）、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库，观察分析得到的odds值及其95％CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈上升趋势；②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈下降趋势，二者变化均呈现良好的线性关系；③同时验证样本量相等和不相等的情况下，混杂因素组问均衡的概率均〉95％。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法，简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高，实现了在均衡}昆杂因素的基础上，创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新（中国）日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立“如新中华儿童心脏病基金会”,已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立“如新中华儿童心脏病基金专科培训项目”,将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金（含进修费、住宿费和生活津贴等）。

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新(中国)日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立'如新中华儿童心脏病基金会',已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立'如新中华儿童心脏病基金专科培训项目',将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金(含进修费、住宿费和生活津贴等)。培训项目涉及心内科、心外科、心导管、心

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新（中国）日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立＂如新中华儿童心脏病基金会＂,已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立＂如新中华儿童心脏病基金专科培训项目＂,将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金（含进修费、住宿费和生活津贴等）。

简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。