简介:目的N-乙酰基转移酶-2(NAT2)和细胞色素氧化酶P4502EI(CYP2E1)在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童(年龄0—14岁,男211例,女130例)NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs(rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993)基因型均以野生型为主;NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高(61.3%),其次是中间/慢代谢型(34.1%)。CYP2E1的4个重要SNPs基因型(rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720)被命名为:CYP2E1^*5、^*6、^*2,均以野生型为主,野生型频率分别为:61.3%、60.1%、99.4%;由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2E1基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。
简介:1临床资料病例1,女,4岁,因耻骨前包块4d就诊。查体:前正中线耻骨联合上方见局部皮肤隆起,扪及-4cm×2cm×2cm大小包块,质地硬,无压痛,活动度差.腹肌紧张时肿块明显突出。CT检查见肿块位于腹壁软组织内,与周围组织界限清楚,密度不均匀。行耻骨联合上包块切除术。术中见:包块位于腹直肌前鞘深面,腹直肌浅面,与周围组织边界清楚,予完整切除,见肿块呈球形,直径约4.0cm,包膜完整,质地较硬,剖开后观察呈黄白色,无液化、无囊性变、出血及坏死等。病理检查提示为耻骨联合上脂肪母细胞瘤,S100(+)、CK(-)、EMA(-)。
简介:目的研究胆道闭锁患儿肝脏组织中MMP-2、TGF-β1的表达,探讨其与胆道闭锁患儿肝纤维化的关系。方法利用免疫组化法(SP法)检测33例胆道闭锁患儿肝脏组织中MMP-2、TGF-β1蛋白的表达,通过图像分析技术进行定量研究。结果胆道闭锁患儿肝组织中MMP-2、TGF-β1蛋白均有不同程度的表达,以肝细胞胞浆、胞膜表达最为明显。MMP-2、TGF-β1蛋白在肝组织中的阳性表达随肝纤维化程度的加重而增强。呈正相关(前者r=0.5063,P〈0.05;后者r=0.6179,P〈0.05)。MMP-2、TGF-β1在胆道闭锁患儿肝组织中的表达强度明显高于对照组(P〈0.01),MMP-2与TGF-β1的表达有高度相关性(r=0.9200,P〈0.01)。结论MMP-2、TGF-β1与胆道闭锁肝纤维化的发生、发展密切相关;抑制MMP-2、TGF-β1的表达有望阻止胆道闭锁患儿肝纤维化进程。