简介:目的对一种自助听力测评系统进行初步临床评估,为其在大范围人群推广应用提供实验依据。方法95例志愿者采用自助听力测评系统在噪声小于45dB(A)的非隔声室环境下自主进行250、500、1000、2000、4000Hzl司值的测试,然后由专业人员采用GSI-61纯音听力计(在本底噪声低于30dB(A)的标准隔声室中)进行相同频率阈值的测试,计算各频率闽值差值。根据两种方法测得的平均听闽分别对所有受试者进行听力障碍分级,应用Kappa检验进行一致性分析。计算系统诊断中度及以上听力障碍的灵敏度和特异度。结果自助听力测评系统与纯音听力计测得的阈值吻合度较好。Kappa检验显示根据两种方法进行听力障碍分级的结果具有很好的一致性(Kappa=0.858,P=0.00)。系统诊断中度及以上听力损失的灵敏度为100%,特异度为98.9%。结论本自助听力测评系统提供了一种快速便捷的自助式听力测评方法,经对比试验验证测得的结果较为准确,但需进一步在较大规模人群中进行应用验证。
简介:目的通过分析豚鼠外周血单个核细胞(Peripheralbloodmononuclearcell,PBMC)与耳蜗组织中糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor,GR)mRNA和蛋白含量变化,探讨PBMC与耳蜗组织中GR含量的相关性。方法将32只健康白色豚鼠随机分为地塞米松组和对照组,地塞米松组予地塞米松(5mg/ml,10mg/kg/day)腹腔连续注射7天,对照组予等体积的生理盐水腹腔连续注射7天。给药结束后次日取豚鼠PBMC及双侧耳蜗组织,通过实时荧光定量PCR检测豚鼠PBMC和左耳耳蜗组织中GRmRNA表达水平,通过Westernblot结果半定量分析豚鼠PBMC和右侧耳蜗组织中GR蛋白的含量,并运用统计学软件SPSS16.0进一步分析豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA及GR蛋白表达量的相关性及短期全身使用地塞米松对其表达量的影响。结果GRmRNA与GR蛋白在豚鼠PBMC与耳蜗组织中均有表达,地塞米松组PBMC及耳蜗组织中GRmRNA与GR蛋白含量较对照组有明显提高,统计学相关性分析结果提示地塞米松组及对照组的PBMC与耳蜗组织的GRmRNA、GR蛋白表达量存在正相关,结果有统计学意义。结论豚鼠短期全身使用地塞米松可以使PBMC与耳蜗组织中的GRmRNA、GR蛋白含量均同步上调,豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA、GR蛋白的含量变化具有正相关性。PBMC中GR含量可间接反映耳蜗组织的GR表达水平。
简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:目的观察双层筋膜覆盖Medpor耳支架一期耳再造术的临床效果。方法选择2013年1月~2016年5月在上海东方丽人医疗美容门诊部就诊的先天性小耳畸形269例,Medpor耳支架由美国PARK大学Porex3l,科医疗公司生产,雕刻好的外耳轮支架上覆盖游离筋膜瓣,翻转颞顶筋膜瓣覆盖整块支架,游离皮片覆盖筋膜瓣一期完成全耳廓再造术,术后2周,3个月,6个月及12个月随访,观察再造耳廓的成活情况及形态。结果269例患者再造耳均成活,术后随访6~12个月未出现排异、过敏及其他不良反应。262例再造耳廓形态逼真,质感柔韧,立体感强,颅耳角与健耳对称,有3例出现支架外露,有4例因为瘢痕体质导致术后瘢痕增生,耳廓形态不佳。结论双层筋膜覆盖Medpor耳支架一期耳再造弥补了单层筋膜瓣覆盖Medpor支架植入质地偏硬的缺点,降低了外耳轮支架外露的缺点,是目前有效的应用Medpor耳支架一期耳再造的方法。
简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。