简介：摘要：目的 探讨卵巢癌耐药相关基因的筛选与预后。方法 应用基因芯片技术数据库和平台，筛选、挖掘、比对、分析卵巢癌耐药问题的相关基因和通路。结果 从GSE41499、GSE33482、GSE15372和GSE28739这四套基因表达数据集中分别筛选出差异基因和通路。结论 卵巢癌耐药现象是一个的多基因和多通路共同参与的结果，应用现代基因芯片技术，筛选和分析卵巢癌耐药相关基因和通路，可以研究卵巢癌耐药的问题，改善卵巢癌预后。

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简介：摘要：在遗传性出生缺陷中，单基因病较为常见，可引起儿童残疾、畸形、死亡。隐性遗传病高发于无症状与无家族史的致病变异基因携带者家庭，通过筛查携带者有效预防遗传病。本文将重点分析单基因病携带者筛查现状与挑战，为临床实践提供理论依据。

简介：摘要：目的：探讨血友病基因治疗中载体的选择与优化策略，以提高基因转导效率和治疗效果。方法：通过文献回顾和实验分析，比较不同基因治疗载体（包括病毒载体和非病毒载体）在血友病基因治疗中的应用效果，并对其优化策略进行深入探讨。结果：病毒载体，尤其是腺相关病毒（AAV）载体，在血友病基因治疗中显示出较高的转导效率和稳定性。非病毒载体虽然安全性较高，但转导效率相对较低。通过载体结构改造和给药方式的优化，可进一步提高基因治疗的效果。结论：血友病基因治疗中，载体的选择和优化是关键因素。病毒载体，特别是AAV载体，具有较高的应用潜力。未来研究应进一步关注载体的安全性和长期疗效，以推动血友病基因治疗的临床应用。

简介：摘要：随着分子生物学和基因组学技术的飞速发展，基因测序已成为揭示肿瘤发生发展机制的重要工具。在血液肿瘤领域，基于基因测序的个体化治疗策略正逐渐成为提高治疗效果和患者生存率的关键。血液肿瘤，包括白血病、淋巴瘤和骨髓瘤等，其发病机制复杂，涉及多种基因突变和染色体异常。传统的治疗方案往往采用标准化疗，但这种“一刀切”的方法难以满足不同患者个体差异的需求，导致治疗效果参差不齐。因此，笔者旨在探讨基于基因测序的血液肿瘤个体化治疗策略。

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简介：摘要：随着社会经济的快速发展，我国的计算机信息技术也得到了更大的发展空间。医院在建设发展的过程中，使用计算机网络系统开展医务工作，是医院现代化建设的必然发展方向。本文作者通过阐述现阶段医院计算机网络安全管理中存在的问题，提出相关解决意见。

简介：基因表达谱（geneexpressionprofiling，GEP）技术在诊断急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）不同细胞遗传学亚型、发现新的AML亚型以及评估临床预后上是非常有价值的。近年来GEP研究在AML方面表现出显著的一致性，从而会最终产生一个更准确的分子分类法。

简介：目的:分析抑癌基因PTEN突变高发区外显子5(exon5)和外显子8(exon8)在胃癌组织中的突变频率,探讨其突变与胃癌临床分期的相关性.方法:应用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)方法检测胃癌组织和相应癌旁正常组织中PTEN基因的突变,对突变样本的PCR产物进行测序分析.结果:42例胃癌组织中检测到PTEN基因突变3例,突变率为7.14%(3/42);42例胃癌临床病理分期,Ⅰ、Ⅱ期突变率为5.88%(1/17),Ⅲ、Ⅳ期突变率为8.00%(2/25),二者差异无统计学意义(P＜0.05).42例相应癌旁正常组织未检测到突变.42例胃癌进行组织学分级,低分化腺癌突变率为12.00%(3/25),中、高分化腺癌突变率为0(0/17),二者差异无统计学意义(P＞0.05).结论:胃癌组织中存在PTEN基因突变,主要发生在低分化腺癌中,而PTEN基因突变与胃癌病理组织学分级和临床病理分期之间无明显相关性.

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简介：目的应用红细胞血型基因分型技术辅助鉴定1例引起交叉配血不合的抗体。方法采用血清学方法鉴定ABO和Rh血型、红细胞血型抗体鉴定及交叉配血,采用基因分型方法鉴定Kidd血型。结果该患者血清中抗体为抗Jkb抗体,效价为4,Kidd血型为Jk(a+b-)型。结论通过红细胞血型基因型检测,该患者交叉配血不相合是由抗Jkb抗体引起。

简介：本研究旨在分析慢性髓系白血病（CML）患者中黑色素瘤优先表达抗原（prame）的基因转录本表达状况及其临床意义。用实时定量PCR（RQ-PCR）方法对30例CML患者和15例缺铁性贫血（IDA）患者骨髓单个核细胞中prame基因转录本水平进行检测。结果表明：15例缺铁性贫血患者骨髓单个核细胞（BMMNC）中prame转录本水平为0％～1．46％（中位0．19％），30例CML患者中BMMNC中prame基因转录本水平为0％-772．25％（中位8．28％），二组之间具有显著性差异（P〈0．001）。CML患者中prame基因转录本含量与bcr—abl融合基因转录本水平显著相关（r=0．708，P〈0．001）；6例CML加速期（AP）和急变期（BC）患者中prame基因转录本水平明显高于24例慢性期（CP）患者（p=0．007）。动态检测2例CML患者在不同病程中prame基因转录本水平变化显示，AP及BC时prame基因转录本水平增高，经治疗后恢复至CP时prame基因转录本水平降低，与bcr-abl转录本变化趋势一致。结论：CML患者中prame基因转录本表达水平增高，且与病情发展相关，可用于病情监测。

简介：目的研究应用RNA干扰技术早期抑制人CathepsinK（CTSK）基因的表达对延缓软骨细胞的去分化过程及维持软骨细胞表型的影响。方法pGCsilencerTMH1／Nco／GFP／CTsKRNAi质粒体外转染人软骨细胞，并用G418筛选3周．再通过RT—PCR检测CTSK、Ⅱ型胶原和AggrecancDNA转录的表达，Western-Blot、免疫荧光检测转染后软骨细胞的CTSK、Ⅱ型胶原和Aggrecan在蛋白水平的表达。结果装入质粒载体转染第1代的软骨细胞，在体外通过细胞形态观察可发现，抑制CTSK基因后3周软骨细胞仍大多数保持多角形，而对照组则向成纤维样细胞形态变化。RT—PCR结果显示，在mRNA水平抑制了CTSK的表达，而不影响对软骨细胞Ⅱ型胶原和Aggrecan的mRNA表达。免疫荧光和Wesfem—blot的结果证实了在早期抑制了软骨细胞CTSK基因表达并维持3周左右。软骨细胞的特异性基质Ⅱ型胶原和Aggrecan在蛋白水平明显增加。结论早期抑制了软骨细胞CTSK基因的表达，可使软骨细胞去分化过程中其软骨特异性基质Ⅱ型胶原和Aggrecan增加，说明可以维持软骨细胞的表型。

简介：鲍氏不动杆菌（Acinetobacterbaumannii,Ab）广泛分布于自然界,在环境中存活时间长.由于广谱抗生素的广泛及不合理使用,Ab耐药性愈来愈强,出现了大量多药耐药菌株.资料表明,烧伤科多药耐药Ab检出率呈逐年上升趋势,部分医院烧伤科Ab暴发流行,严重危及患者生命.氨基糖苷类药物是治疗Ab感染的常用抗生素之一,产氨基糖苷类修饰酶是Ab对氨基糖苷类药物耐药最常见的因素.

简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。

简介：目的：研究端粒酶在胃粘膜异型增生中的表达，探讨端粒酶与胃粘膜异型增生癌变的关系。方法：选择具有5～15年随访资料的胃粘膜异型增生病例54例(癌变11例，未癌变43例)，胃癌11例，采用石蜡切片原位分子杂交技术，检测胃癌、胃异型增生组织中端粒酶的hTERTmRNA的表达。采用千屏公司图像分析系统检测组织中端粒酶hTERTmRNA表达着色的面密度，所得数据采用t检验，P<0．001为有显著性差异。结果：11例胃癌组织中，端粒酶着色表达的面密度(阳性目标总面积，统计场总面积)平均值(-↑x±s)0．1748±0．1235，11例随访5～15年癌变的胃粘膜异型增生的端粒酶表达的面密度为0．1824±0.0109，随访5～15年未癌变的胃粘膜异型增生端粒酶表达的面密度平均值为0．0285±0．0190。经t检验，除胃癌组与癌变组之间无显著性差异外，各组分别比较均有显著性差异。表明端粒酶是胃粘膜异型增生癌变的关键性因素，是肿瘤早期检测的指标之一。结论：端粒酶表达是胃粘膜异型增生癌变的关键性因素，检测端粒酶表达，是筛选高危癌变胃粘膜异型增生的有效指标。

简介：肿瘤发生与多种基因的表达及相互作用有关。自上世纪80年代以来，多项技术已应用于肿瘤的分子遗传学研究。本文就差异表达基因分析法(从cDNA或mRNA水平入手)包括差异显示PCR、cDNA代表性差异分析、抑制消减杂交、cDNA微阵列等概述其原理、技术路线、各自优缺点及在肿瘤学中的应用。

简介：

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论