摘要
摘要：目的 探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法 随机抽取 2018年 1月至 2018年 6月来我院产检的 1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（ MCV、 MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有 71例，其中缺失型 α地贫基因： -SEA缺失型杂合子 31例， -α3.7缺失型杂合子 19例， -α4.2缺失型杂合子 2例； β地贫基因： CD41-42突变杂合子 9例， IVS-Ⅱ-654突变杂合子 3例， -28突变杂合子 3例， CD17突变杂合子 1例；非缺失型 α地贫基因： QS突变杂合子 1例， WS突变杂合子 1例。 αβ复合型地中海贫血 1例，为 -SEA/CD41-42基因型。血常规指标（ MCV、 MCH）异常，地贫检出率为 63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为 49%；二者联合，地贫检出率为 91%。结论 地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。
出版日期
2019年09月19日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
