摘要
摘要目的分析无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇中的应用。方法回顾性分析2016年4月~2017年8月在本院行无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇临床资料，电话随访此类孕妇行侵入性产前诊断的结果，评价无创产前基因检测准确性与可行性。结果经无创性基因检测，250例孕妇中检出21-三体综合征高风险者为8例，18-三体综合征高风险者为1例；经进一步行侵入性产前诊断确诊为21-三体综合征为8例，18-三体综合征为1例。结论无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇中的应用有较高准确性，有效避免不必要的侵入性产前诊断，对唐氏血清学筛查异常孕妇筛查具有重要价值。
出版日期
2017年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
