基因芯片快速诊断Williams综合征一例-中国期刊网

摘要摘要目的对一例疑似Williams综合征患者通过基因芯片进行快速诊断，并探讨基因芯片在临床诊断中的应用。方法采用AffymetrixcytoscanHD芯片对该病例患者进行全基因组范围的基因组不平衡现象进行检测。结果该患者的染色体7q11.23区域上有一段1473.532kbp的杂合性缺失，该缺失是导致Williams综合征的原因。结论基因芯片是一种协助临床诊断WS的有效方法，借助于基因芯片检测技术可以快速的鉴定多种罕见疾病，并根据已知的疾病特征进行相应的干预措施。

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