摘要
【摘要】 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病,临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,血清肌酸激酶水平增高,腓肠肌假性肥大为主要特征,临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白( dystrophin)基因,该基因组序列跨越 2200 kb,由 79个外显子组成,是迄今发现的最大的人类基因。 DMD基因突变类型复杂多样,包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术,从 Sanger测序、多重 -PCR、 Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术( Multiplex Ligation probe amplification, MLPA)、单个扩增 /内部引物测序技术( single condition amplification / internal primer sequencing technique, SCAIP)、基于基因芯片的比较基因组杂交( array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、新一代测序技术( next-generation sequencing, NGS)等,检测方法优缺点各异,本文结合 DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述,以期形成完整全面的临床诊断思路。
出版日期
2020年08月05日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)