摘要
摘要目的对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测，明确其病因。方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描，对先证者进行外显子组测序，再用Sanger测序进行验证，对候选变异进行功能预测，并在家系成员中进行验证。结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170－1G>T杂合变异，15个家系成员携带致病变异，其中6人已死于心脑血管病，现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。结论SDHD基因c.170－1G>T杂合变异可能是导致本家系发病的原因，颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断。
机构地区
淮安市第二人民医院输液室 223002 ,宿迁市第一人民医院内分泌科 223800 ,宿迁市第一人民医院影像科 223800 ,宿迁市第一人民医院超声科 223800 ,宿迁市宿城区蔡集医院内科 223800
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
