摘要
摘要目的对1例经肾活检确诊的藏族脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy，LPG)患者进行APOE基因的变异检测，并探讨其发病机制。方法收集患者的临床及病理诊断资料，对患者的外周血DNA进行PCR扩增和Sanger测序。用生物信息学软件分析变异的致病性，探讨其对ApoE蛋白的影响。结果患者肾活检明确为LPG。基因测序显示其携带APOE基因Osaka/Kurashiki(c.527G>C，p.R176P)杂合变异。既往已发现4例LPG患者携带同样的变异，所编码的氨基酸(p.176R)在进化中高度保守。SIFT、PolyPhen2及PANTHER软件均预测该变异为致病性。结论本例患者的发现进一步支持APOE Osaka/Kurashiki为致病性，更重要的是为LPG相关的APOE变异的多种族起源提供了新的证据。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
