摘要
摘要目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变的特点及其在预后评估、疗效预测中的价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月山西白求恩医院110例初发MDS患者临床资料,采用第二代基因测序技术对45种MDS相关基因进行突变检测,分析比较基因突变阳性组和阴性组患者的临床特征、实验室检查结果、修订的国际预后积分系统(IPSS-R)积分及对地西他滨治疗的反应。结果110例MDS患者中,至少有1种基因突变的患者比例为83.6%(92/110)。共检测出38种基因突变,最常见的ASXL1、TET2、TP53、SF3B1突变发生率分别为19.1%(21/110)、17.3%(19/110)、15.5%(17/110)、12.7%(14/110)。基因突变个数越多的MDS患者IPSS-R积分越高(F=44.493,P<0.01)。SF3B1基因突变组的IPSS-R积分低于非突变组[(3.50±1.52)分比(4.76±1.58)分,t=-2.802,P=0.006],U2AF1基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[(5.78±1.39)分比(4.50±1.60)分,t=2.320,P=0.022],TP53基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[(5.71±2.24)分比(4.40±1.41)分,t=2.329,P=0.031],其余所测基因突变组与非突变组IPSS-R积分差异均无统计学意义(均P>0.05)。TP53基因突变组MDS患者对地西他滨治疗总体反应率高于非突变组[83.3%(10/12)比43.1%(22/51),χ2=6.280,P=0.012],而且完全缓解率更高[50.0%(6/12)比19.6%(10/51),χ2=4.736,P=0.030]。结论MDS患者普遍存在基因突变,伴SF3B1突变患者预后良好,而伴U2AF1、TP53突变者预后差,伴TP53突变患者对地西他滨治疗反应率高。
出版日期
2020年08月12日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)