先天性微绒毛包涵体病一例-中国期刊网

摘要摘要1例先天性微绒毛包涵体病患儿主要表现为持续性水样腹泻、间断腹胀、早期反复低血糖、营养不良、代谢性酸中毒及电解质紊乱，肠内喂养可导致腹泻加重，需长期静脉营养维持生命。全外显子组基因检测提示MYO5B基因杂合变异c.320T>C（p.L107P）和c.947-2A>G，分别遗传自母亲和父亲（均为杂合变异），均未被报道。病理检查结果显示胃肠镜大体观正常，呈慢性炎症活动性改变。

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3葛萌萌,刘姜睿璇,蒋思远,王瑾,黄瑛,杨琳,周文浩,程国强. MYO5B突变引起的微绒毛包涵体病一例并文献复习.医药卫生,2022-12.
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