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罕见特纳综合征的细胞遗传学和分子遗传学检测一例

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摘要摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

DOI ojny58qm4r/5052185

作者夏俊珂刘艳霞赵勇江侯雅勤鲁宁张秋艳孔祥东

机构地区郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心　450052,郑州大学第一附属医院内分泌与代谢科　450052

出处《中华内分泌代谢杂志》 2021年02期

关键词特纳综合征染色体荧光原位杂交FISH CNV-seq

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华内分泌代谢杂志

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