摘要
摘要目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月，共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中，1657例(89.76%)染色体核型未见异常；119例染色体核型异常，异常率检出率6.45%；55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性)；15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45，X为主 (33例，占27.73%)，45，X/46，X，i(X)次之(17例，占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一，临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查，避免误诊与漏诊。
出版日期
2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
