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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病一例

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摘要摘要本文中报道一例因“糖尿病酮症酸中毒”就诊的26岁男性患者，查体发现患者消瘦，外生殖器未发育。实验室检查显示糖化血红蛋白10.7%，C肽0.38 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体阳性。促卵泡激素、促黄体生成素、睾酮均低于正常。骨龄14岁。染色体核型分析为46，XY。诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）合并1型糖尿病。基因检测示成纤维细胞生长因子受体1错义杂合突变。IHH合并1型糖尿病非常少见，发生机制不明，基因检测结果相关性有待进一步研究。

DOI 3j7k1v0wd1/5097029

作者陈青孙斯曼孙卫霞姜秀云周新丽

机构地区山东第一医科大学附属省立医院内分泌科，济南　250021,北京大学医学部第三临床医学院　100191,山东大学附属省立医院内分泌科，济南　250021

出处《中华糖尿病杂志》 2021年03期

关键词性腺功能减退症糖尿病，1型

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年03月26日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华糖尿病杂志

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性腺功能减退症糖尿病，1型

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