基于转录组测序的急性B淋巴细胞白血病IKZF1转录本分型和定量分析

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摘要 摘要目的通过转录组测序(RNA-seq)和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程,并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应(RT-PCR)法的结果进行比较。结果在263例B-ALL患者中,RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本,其中IK6和IK10转录本分别占67.9%(36/53)和28.3%(15/53),有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考,RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%(50/53),特异度为99.5%(209/210)。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中,有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值(psi值)[M(Q1, Q3)]为0.14(0.11,0.35),低于其他44例患者的0.88(0.35,0.97),差异有统计学意义(Z=-3.945,P<0.001)。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph+和Ph样B-ALL,以及伴PAX5易位的B-ALL。结论通过优化的生物信息分析流程设计,可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析,并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。
出处 《中华医学杂志》 2021年13期
出版日期 2021年04月09日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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