Emery-Dreifuss肌营养不良的心脏表现及治疗策略-中国期刊网

摘要摘要Emery-Dreifuss肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）是编码核包膜蛋白的基因缺陷所致的一组遗传性肌营养不良综合征。临床主要表现为肌营养不良（肩胛-肱-腓肌群无力和萎缩）、关节挛缩及心脏受累（包括心律失常、心力衰竭和心脏性猝死）的“三联征”，其中，心脏受累几乎出现在所有EDMD患者，是影响患者预后的最主要因素。本文将介绍EDMD的致病基因和遗传方式，发病机制，临床表现（包括心脏外表现和心脏受累表现），诊断，治疗策略及展望等，重点介绍EDMD的心脏受累表现及治疗策略。

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