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脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1相关自身炎症性疾病

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摘要摘要脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 (PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外，还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征，以提高临床医师对本病的认识，早期诊断，从而改善患者的预后。

DOI ojnoyx8gdr/5521237

作者傅汝倩李志辉

机构地区南华大学儿科学院，长沙　410007 湖南省儿童医院肾脏风湿科，长沙　410007

出处《中华实用儿科临床杂志》 2021年17期

关键词脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 自身炎症性疾病化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎综合征

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年09月21日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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