以无症状性肾衰竭为表现的Bardet-Bidel综合征报道1例-中国期刊网

摘要摘要：目的：患儿，男，6岁，因发现肾功能衰竭为首发症状就诊，伴有肥胖、多趾（指）、视力下降就诊，经基因检测确诊为Bardet-Bidel综合征,因此，对于肾功能衰竭患者，需积极寻找肾衰竭的原发病，若合并视力异常、多指（趾）、肥胖等，需警惕BBS可能。通过回顾性分析该患者的诊断和治疗过程，查阅国内外相关研究，旨在提高临床医生提高临床医师对本病的认识。

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