摘要
摘要目的探讨原发性心脏平滑肌肉瘤（PCLMS）的临床病理特征、影像学特征及分子遗传学改变。方法收集首都医科大学附属北京安贞医院2016年1月至2020年12月收治的PCLMS病例5例，回顾性分析其临床资料、影像学资料、病理特征及分子学改变，并进行随访。结果5例患者均为女性，均无其他部位平滑肌肉瘤病史，年龄37~62岁，中位年龄47岁。主要症状为胸痛和呼吸困难，1例患者出现心悸和下肢无力，1例患者出现头晕。2例肿瘤位于左心房，2例位于右心房，1例位于右心室；肿瘤最大径2.5~14.0 cm（平均最大径6.2 cm）。超声检查大多表现为基底较宽的中等回声团块，CT表现为团块状低密度灶。组织学上，2例为分化良好的平滑肌肉瘤，3例为中、低分化的平滑肌肉瘤，其中2例伴有广泛、疏松的黏液样间质。免疫组织化学结果显示，肿瘤组织平滑肌肌动蛋白、结蛋白、MDM2及表皮生长因子受体（EGFR）阳性。荧光原位杂交检测显示2例有间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因重排，3例有COL1A1-PDGFB基因融合。所有病例均进行了手术治疗，2例进行了化疗。截至2021年9月15日，3例于术后0~11个月死亡（平均生存期7.7个月），2例存活。结论PCLMS是一种侵袭性强、易复发、预后差的肿瘤。对其临床影像、病理形态及分子学的研究将有助于临床作出准确的诊断，同时为这种难治性的肉瘤的靶向治疗提供科学依据。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
