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肝豆状核变性诊断的研究进展

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摘要摘要肝豆状核变性是一种罕见的由ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样，先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性，并进一步探索基因检测的实用性，以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者，有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

DOI 7dmgo8redn/6667454

作者唐美玲范冰洁张朝伟尹兆青

机构地区昆明医科大学附属德宏医院新生儿科，德宏　678400 昆明医科大学儿科学系，昆明　650000,昆明医科大学附属德宏医院新生儿科，德宏　678400

出处《国际遗传学杂志》 2022年04期

关键词肝豆状核变性 ATP7B 诊断

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）