遗传性嘧啶5'核苷酸酶缺乏症NT5C3A基因新发变异位点二例报告并文献复习-中国期刊网

1李园,赵馨,胡向荣,李建平,熊佑祯,孙晓星,叶蕾,杨洋,李洋,杨文睿,彭广新,樊慧慧,周康,井丽萍,张凤奎,张莉. 遗传性嘧啶5'核苷酸酶缺乏症NT5C3A基因新发变异位点二例报告并文献复习.医药卫生,2021-10.
2陈昱秀,陈通,蒋超然,朱焕玲,潘凌,常红,刘霆. 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症患者的基因分析并文献复习.医药卫生,2021-07.
3罗明珠,于洁,宪莹,温贤浩,管贤敏,郭玉霞,张璐颖,窦颖. 遗传性血小板减少症5例并文献复习.医药卫生,2020-08.
4徐佩佩,丁冰洁,李梦娟,刘建平,刘柳,夏敖,刘卫青,周可树,赵慧芳,周虎,宋永平. 遗传性凝血因子XIII缺乏症三例并文献复习.医药卫生,2022-12.
5徐佩佩,丁冰洁,李梦娟,刘建平,刘柳,夏敖,刘卫青,周可树,赵慧芳,周虎,宋永平. 遗传性凝血因子XIII缺乏症三例并文献复习.医药卫生,2021-05.
6杨秋萍,覃肇源,董慧敏,肖昕,石聪聪,郝虎. 谷胱甘肽合成酶缺乏症并文献复习.医药卫生,2021-10.
7刘默涵,杨元,刘运强. 遗传性凝血因子V缺乏症家系F5基因新致病变异的鉴定.医药卫生,2020-08.
8魏翠洁,郭翠艳,李沁芮,叶乐平. 以肺栓塞起病的遗传性蛋白S缺乏症家系并文献复习.医药卫生,2022-12.
9张冬雷,薛峰,窦雪晴,刘晓帆,付荣凤,陈云飞,刘葳,贾玉娇,王玉华,肖志坚,张磊,杨仁池. 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症九例基因分析.医药卫生,2022-12.
10张冬雷,薛峰,窦雪晴,刘晓帆,付荣凤,陈云飞,刘葳,贾玉娇,王玉华,肖志坚,张磊,杨仁池. 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症九例基因分析.医药卫生,2021-05.

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