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多发性错构瘤综合征1例

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摘要摘要多发性错构瘤综合征又称考登综合征(CS)，是一种临床罕见的常染色体显性遗传病，常累及多个器官，同时增加恶性肿瘤的发生风险。现报告1例因上腹部不适就诊的中年男性CS患者。患者体格检查示面部和四肢皮肤丘疹样改变，口腔黏膜乳头状改变，肢端角化；胃肠镜检查示食管全段弥漫多发白色扁平隆起(食管黏膜角化)、胃肠道多发性息肉；基因检测示第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因杂合突变，最终诊断为CS。本文着重分析该患者的诊断过程和经验，以提高临床医师对该病的认识。

DOI n49r0vyz4y/6668783

作者何清云徐颖黎徐吴会超

机构地区遵义医科大学附属医院消化内科，遵义　563000

出处《中华消化杂志》 2022年10期

关键词错构瘤综合征，多发性胃肠多发性息肉食管糖原棘皮症 PTEN基因

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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