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GM1神经节苷酯沉积症1例

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摘要摘要患儿男性，11个月。生后5个月出现发育倒退，随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应，求医2个月诊断不明，转诊至首都医科大学附属北京儿童医院，发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑，以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变，酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值，确诊GM1型神经节苷脂沉积症。

DOI odwek06ydk/6670880

作者刘丽丽李莉

机构地区首都医科大学附属北京儿童医院眼科　儿科学国家重点学科，北京100045

出处《中华眼科杂志》 2022年10期

关键词神经节苷脂累积病，GM1型代谢疾病黄斑婴儿

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华眼科杂志

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