摘要
摘要目的分析一例46，XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤患者的临床特点、遗传学和病理学特征并探讨其致病原因。方法对患者进行临床特征分析及病理学检查，用染色体核型分析及荧光原位杂交技术分析其遗传学特征。结果患者身高偏矮、双侧睾丸小、乳房轻度增大，血清甲胎蛋白浓度显著升高，卵泡刺激素、促黄体生成素、泌乳素升高，睾酮水平偏低。染色体核型为46，XX，荧光原位杂交提示一条X染色体短臂末端上存在SRY基因。病理学诊断为前列腺原发性生殖细胞肿瘤，主要为卵黄囊瘤。结论确诊一例46，XX性发育睾丸疾病合并原发前列腺生殖细胞肿瘤病例，丰富了该疾病的基因和表型谱，并为该病治疗提供一些思路。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
