三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析

在线阅读 下载PDF 导出详情
摘要 摘要目的对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法采用常规血清学检测ABO血型,并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。结果3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型,基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02,测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换,c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换,c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。结论本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。
出处 《中华医学遗传学杂志》 2022年09期
出版日期 2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
  • 相关文献