摘要
摘要目的探讨3例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学特点，为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患儿及家系的临床资料，采集其外周血样，进行比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)与基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)检测，检索DECIPHER、ClinGen、OMIM、PubMed、GeneReview等数据库，分析CNV变异的致病性。结果3例患儿均具有不同程度的发育落后，其中语言落后较为明显。患儿1头颅磁共振成像显示胼胝体异常；患儿2发育落后最为严重，同时伴有牙齿差、肤白、手掌厚等特征，且肌张力低；患儿3症状最轻。患儿幼时语言功能落后显著，追赶发育后明显改善。3例患儿均发现仅在染色体22q13.33q13.33区存在缺失。患儿1缺失0.84 Mb，涉及37个基因；患儿2缺失8.70 Mb，涉及126个基因；患儿3缺失0.90 Mb，涉及34个基因。对3例患儿的父母相应CNV变异区域进行检测结果均发现异常。结论丰富了22q13缺失综合征的临床及遗传学特征，为后续的遗传咨询及产前诊断提供了依据。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
