摘要
摘要目的明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX：123 157 101-123 350 854，hg19)区段194 kb的微重复，包含STAG2基因第4~35外显子，遗传自无异常表型的母亲。结论包含STAG2基因部分外显子的Xq25区段重复可能是导致胎儿表型的原因。本研究结果为Xq25微重复基因型与表型的关联提供了一定的依据。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
