摘要
摘要目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对8例胎儿进行检测，并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失，其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失，2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常，2例存在左侧脑增宽，1例表现为脑积水，1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外，5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一，胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
