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唾液酸沉积症的研究现状

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摘要摘要唾液酸沉积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，系神经氨酸酶1(NEU1)基因突变所导致的一系列临床症状和体征。笔者现围绕唾液酸沉积症的病因学、临床特征、诊断、治疗及预后等方面的研究现状进行综述，以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平，减少对该病的漏诊误诊。

DOI 5jokoy2k4v/6675884

作者何倩王雪梅罗结仪秦兵

机构地区暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心，广州　510630

出处《中华神经医学杂志》 2022年08期

关键词唾液酸沉积症眼底樱桃红斑进行性肌阵挛癫痫

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华神经医学杂志

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