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新生儿Barth综合征1例

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摘要摘要本文报告1例新生儿Barth综合征男性患儿，以扩张型心肌病合并心力衰竭、肌无力、低血糖、高乳酸血症为主要表现，家系全外显子组测序发现患儿TAZ基因c.310T>C（p.P104L）错义变异，来源于母亲，家属放弃治疗2 d后死亡。

DOI odweql5ydk/6678080

作者王振升赵月华张文华张倩张永峰吴玉秀

机构地区潍坊医学院附属医院儿科，潍坊　261000

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年03期

关键词 Barth综合征心肌病 TAZ基因婴儿，新生

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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中华新生儿科杂志（中英文）

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