摘要
摘要目的探讨一家系中2例双胞胎新生儿因CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。方法分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料，并进行全外显子基因测序，排除其他酶缺陷；后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR)，对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失，分析临床表型与基因型的相关性，为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。结果2例患儿均为足月小样儿，在生后因"呼吸急促、全身皮肤灰暗"收入新生儿科治疗。患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗，阴囊色素沉着明显。在生后12 d同时出现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现，电解质检查为高钾、低钠血症，17-羟基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常，全外显子基因检测未见异常，Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点，分别为c.955C>T(p.Gln319*，Hom)，c.1069C>T(p.Arg357Trp，Hom)；QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3 DEL，Het)。患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者，母亲为3号外显子缺失的携带者。结论由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，系常染色体隐性遗传病，CYP21A2基因变异是其致病原因，由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱，失盐型出现明显的高钾、低钠血症，危及生命，对疑似本病的患儿，应积极给予基因及家系筛查，以便于早期精准治疗。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
