摘要
摘要目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对唐氏筛查高风险妊娠的诊断价值。方法选取2020年1月至2021年3月在大同市第一人民医院唐氏筛查中1 667例高风险和临界高风险妊娠者作为研究对象，进行前瞻性研究。在其接受外周血中游离胎儿DNA检测后，结果显示高风险的妊娠者可自主决定选择是否接受羊水穿刺-核型分析，后期进行随访追踪相关信息，最后将外周血中游离胎儿DNA检测结果及羊水穿刺-核型诊断结果进行统计，结合随访妊娠结局后进行统计对比并分析结果。结果外周血游离胎儿DNA检测对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及染色体异常的阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0.0%、66.7%，灵敏度为100.0%，总体特异度为99.8%。外周血游离胎儿DNA检测对于13-三体高风险的检测假阳性率0.12%，对于染色体异常的检测假阳性率0.06%。结论外周血中游离胎儿DNA检测在产前筛查的结果中与羊水穿刺-核型分析的结果有相对高的吻合度，可以作为唐氏筛查高风险和临界风险妊娠者的一种产前筛查方法，并且对产前的有创性诊断羊水穿刺-核型分析有一定指导意义。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
