简介：摘要纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilagenous mesenchymoma， FM）是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性，L3椎体肿物，组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生，软骨呈团巢状散在分布，部分似骺板样结构，局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果：平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性，Ki-67阳性指数约2%。分子表型：GNAS、IDH1和IDH2基因无突变，MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

简介：摘要骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）是一种罕见的分化不确定的恶性间叶性肿瘤，分子遗传学上以NR4A3基因重排为特征。组织学特点为多小叶结构、丰富的黏液样基质和条索状或簇状稀疏分布的肿瘤细胞，少数病例出现富于细胞型的高级别组织学特征。富于细胞型的骨外黏液样软骨肉瘤其形态和免疫表型与小圆细胞肉瘤均有重叠，且在穿刺标本中观察到的组织形态局限，使得鉴别诊断颇具挑战性，此时分子检测则尤为重要。本文报道1例NR4A3及EWSR1基因重排阳性的富于细胞型骨外黏液样软骨肉瘤。

简介：摘要目的探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸（K36M）突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。方法收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例，光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision法免疫组织化学检测H3.3 K36M突变蛋白的表达。结果骨肿瘤共计196例：软骨母细胞瘤68例（包括6例复发病例），骨巨细胞瘤59例，内生软骨瘤9例，透明细胞软骨肉瘤3例，软骨肉瘤Ⅰ级9例，软骨肉瘤Ⅱ级9例，软骨肉瘤Ⅲ级2例，去分化软骨肉瘤11例，软骨黏液样纤维瘤6例，动脉瘤样骨囊肿9例，非骨化性纤维瘤9例，成软骨为主型骨肉瘤2例。免疫组织化学显示95.6%（65/68）的软骨母细胞瘤呈H3.3 K36M突变蛋白阳性表达，其余128例皆为阴性。诊断的灵敏度为95.6%，特异度为100.0%。结论免疫组织化学H3.3 K36M突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度，在临床实践中具有较高的诊断及鉴别诊断价值。

简介：摘要报道1例青少年伴多骨累及的间变性淋巴瘤激酶阳性的大B细胞淋巴瘤。患者男，13岁，因全身多发骨痛伴发热2个月余就诊。影像学显示全身多发骨破坏伴多发淋巴结肿大。淋巴结活检可见大的免疫母细胞样细胞弥漫增生，并显示浆母细胞分化。骨内病变显示瘤细胞于骨小梁内弥漫生长。髂前上棘骨髓活检未见肿瘤累及。免疫组织化学，瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶，并呈现典型的细胞质内颗粒状表达；OCT2、BOB1、CD38、CD138、上皮细胞膜抗原、CD10、MUM1及cyclin D1均呈阳性表达。患者经依托泊苷+多柔比星+长春新碱方案治疗无效，6个月后死亡。