简介：摘要脊索瘤是一种起源于脊索生长缓慢的恶性肿瘤，主要发生于人体中轴骨，中轴骨以外的部位非常少见。本文报道1例45岁男性原发于股骨头的轴外脊索瘤，其组织学特征与经典型脊索瘤相似，局灶呈软骨分化。患者因“右股骨粗隆间占位”于外院活检术后病理诊断为软骨肉瘤。目前，有关轴外脊索瘤仅有少数报道，本文通过分析该病例的诊断思路，并复习相关文献，以提高病理医师对该肿瘤的认识，避免误诊。
简介：摘要本文报道1例35岁的卵巢癌患者，有卵巢癌家族史，病理诊断为右卵巢透明细胞癌。分子检测示高度微卫星不稳定（MSI-H）表型，胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化，EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达，最终诊断为Lynch综合征相关卵巢癌（LSAOC），提示我们对于发病年龄较轻、有肿瘤家族史、非浆液亚型的卵巢癌患者需注意进行Lynch综合征相关基因筛查，并关注Lynch综合征的非经典发病特征和致病因素，必要时可使用高通量测序技术，以减少漏诊、误诊。
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