简介：摘要范科尼贫血（FA）是常染色体或X连锁隐性遗传性骨髓衰竭性疾病，FA相关基因突变或缺失，导致DNA损伤后修复调节以及DNA链间交联修复等多个过程异常而致病，最常见的突变基因包括FANCA、FANCC、FANCG、FANCE和FANCF。疾病表型和基因型异质性较大，主要表现为先天性躯体发育异常、进行性血细胞减少和恶性肿瘤发生风险增高。近年来，随着FA管理和治疗策略的进步，FA患者的生存有了很大改善，为更好指导我国医师的临床实践，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征求有关专家意见的基础上，参考近年国内外FA相关文献，达成了《范科尼贫血诊断和治疗中国专家共识（2022版）》，旨在进一步规范我国FA的诊断与治疗。

简介：摘要中性粒细胞减少症是指由多种病因和不同发病机制所致中性粒细胞减少或缺乏，严重者易合并各类感染，疾病异质性强，是常见的临床问题。为更好指导国内医师的临床实践，提高中性粒细胞减少症的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组组织国内相关专家多次讨论，形成推荐意见的基础上，参考国内外进展、综述，对中性粒细胞减少的诊断流程、鉴别诊断、治疗等相关内容进行梳理并形成共识，供临床医生参考。

简介：摘要铁缺乏症和缺铁性贫血是全球范围最常见的营养缺乏症，发病率高，且不同年龄、不同疾病状态的诊断标准和处理原则有所不同。据此，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组组织国内各相关专业的专家，结合最新研究进展，对2018年版《铁缺乏症和缺铁性贫血诊治和预防的多学科专家共识》进行了修订，增加了功能性铁缺乏及心力衰竭合并铁缺乏的相关内容，旨在规范和提高我国铁缺乏症及缺铁性贫血的诊治水平，提高患者的生活质量。

简介：无

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