简介：摘要目的探讨儿童TCF3-PBX1融合基因阳性急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后因素。方法回顾性分析2011年4月至2020年12月福建省5家医院（福建医科大学附属协和医院、厦门大学附属第一医院、福建医科大学附属漳州市医院、福建医科大学附属泉州第一医院、福建省南平市第一医院）收治的1 287例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据TCF3-PBX1融合基因检测结果，将患儿分为TCF3-PBX1阳性组与TCF3-PBX1阴性组，比较两组患儿的临床特征、早期治疗反应[诱导中及诱导结束时的微小残留病（MRD）]及远期疗效[总生存（OS）及无事件生存（EFS）]，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox比例风险模型分析TCF3-PBX1阳性B-ALL的预后影响因素。83例TCF3-PBX1阳性ALL患儿中，62例治疗方案、危险分层、疗效评价采用中国儿童白血病协作组（CCLG)-ALL 2008方案，21例采用中国儿童肿瘤协作组（CCCG）-ALL 2015方案，比较两组疗效及严重不良事件（SAE）发生率。结果1 287例B-ALL患儿中，83例（6.4%）TCF3-PBX1阳性。与TCF3-PBX1阴性组相比，TCF3-PBX1阳性组初诊白细胞计数（WBC）≥50×109/L的患儿比例更高，但诱导第15天或第19天MRD≥1%、诱导第33天或第46天MRD≥0.01%的患儿比例均更低（均P<0.05）。Cox回归单因素分析显示，诱导治疗第15天或第19天MRD≥1%、诱导第33天或第46天TCF3-PBX1定量≥0.01%为OS及EFS的危险因素（均P<0.05）。多因素分析显示，诱导治疗第15或第19 MRD≥1%为OS（HR=10.589，95% CI 1.903~58.933，P=0.007）及EFS（HR=10.218，95% CI 2.429~42.980，P=0.002）的独立危险因素；诱导治疗第33天或第46天TCF3-PBX1定量≥0.01%为EFS的独立危险因素（HR=6.058，95% CI 1.463~25.087，P=0.013），但不是OS的独立危险因素（HR=3.550，95% CI 0.736~17.121，P=0.115）。TCF3-PBX1阳性组10年EFS率及OS率分别为84.6%（95% CI 76.9%~93.1%）、89.1%（95% CI 82.1%~96.6%），与TCF3-PBX1阴性组差异均无统计学意义（均P>0.05）。80例接受规范治疗的患儿中，与接受CCLG-ALL 2008方案治疗的患儿相比，接受CCCG-ALL 2015方案治疗的患儿感染相关SAE发生率更低[0（0/21）比20.3%（12/59），χ2=5.22，P=0.022]，但两组的治疗相关死亡率、复发率、EFS及OS差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论TCF3-PBX1阳性儿童B-ALL总体预后良好，诱导中期MRD≥1%及诱导结束TCF3-PBX1定量≥0.01%可能为不良预后的影响因素，CCCG-ALL 2015方案在获得良好疗效的同时可减少感染相关SAE。

简介：摘要目的探讨以嗜酸粒细胞增多起病的IL3-IGH融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征及预后。方法回顾性分析2021年1月福建医科大学附属协和医院收治的1例以嗜酸粒细胞增多起病的IL3-IGH基因阳性ALL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿为11岁男性。骨髓常规检查示嗜酸粒细胞比例增高；免疫分型：骨髓中异常幼稚B淋巴细胞49.4%；43种白血病融合基因均阴性，IL3-IGH融合基因阳性。综合诊断为伴IL3-IGH融合基因B-ALL。根据中国儿童肿瘤协作组（CCCG）-ALL 2020方案化疗，诱导治疗后嗜酸粒细胞恢复正常；诱导19 d后骨髓常规检查示原始幼稚淋巴细胞比例0.005，嗜酸粒细胞比例0.05；微小残留病（MRD）23.02%；采用CAT（环磷酰胺1 g/m2× 1次，阿糖胞苷50 mg/m2每12 h 1次×7 d，巯嘌呤40 mg/m2每晚1次×7 d）方案巩固化疗。诱导第46天骨髓常规提示缓解，MRD 0.18%。加用卢索替尼（75 mg每12 h 1次）口服，继续大剂量甲氨蝶呤方案化疗2个疗程，MRD 0.20%。再行嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗，MRD转阴。结论伴IL3-IGH融合基因ALL多见于年龄较大儿童及年龄较低成年人，男性多见，患者易出现器官浸润损害，诱导失败及复发率高，总体预后差。

简介：摘要目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果，分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组，对比两组的临床特征及预后；182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗，其中144例接受中国儿童白血病协作组（CCLG）-ALL 2008方案治疗（CCLG-ALL 2008方案组），38例接受中国儿童癌症协作组（CCCG）-ALL 2015方案治疗（CCCG-ALL 2015方案组），对比两种方案的疗效、严重不良反应（SAE）发生率及治疗相关死亡（TRM）率。结果927例B-ALL患儿中，189例（20.4%）ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素（年龄≥10岁或<1岁，WBC≥50×109/L）的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.000和0.001），而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病（MRD）<1%，以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.001、0.028和0.004）。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存（EFS）及总生存（OS）率均显著高于ETV6-RUNX1-组（EFS：89.8%对83.2%，P＝0.003；OS：90.2%对86.3%，P＝0.030）。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组（27.1%对5.3%，P＝0.004），TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组，但差异无统计学意义（4.9%对0，P＝0.348）。结论ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少，早期治疗反应较好，复发率低，总体预后良好；适当减低化疗强度，可降低感染相关SAE及TRM发生率，并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。

简介：摘要目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果，分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组，对比两组的临床特征及预后；182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗，其中144例接受中国儿童白血病协作组（CCLG）-ALL 2008方案治疗（CCLG-ALL 2008方案组），38例接受中国儿童癌症协作组（CCCG）-ALL 2015方案治疗（CCCG-ALL 2015方案组），对比两种方案的疗效、严重不良反应（SAE）发生率及治疗相关死亡（TRM）率。结果927例B-ALL患儿中，189例（20.4%）ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素（年龄≥10岁或<1岁，WBC≥50×109/L）的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.000和0.001），而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病（MRD）<1%，以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.001、0.028和0.004）。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存（EFS）及总生存（OS）率均显著高于ETV6-RUNX1-组（EFS：89.8%对83.2%，P＝0.003；OS：90.2%对86.3%，P＝0.030）。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组（27.1%对5.3%，P＝0.004），TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组，但差异无统计学意义（4.9%对0，P＝0.348）。结论ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少，早期治疗反应较好，复发率低，总体预后良好；适当减低化疗强度，可降低感染相关SAE及TRM发生率，并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。