简介： 摘要:目的分析一例以蛋白尿为主要表现的法布里病的临床特点、诊断和酶治疗方案。方法回顾性收集和分析患者的临床资料，通过实验室检验、影像学检查及肾穿刺活检术，并采用基因测序方法对患者进行x染色体基因α-半乳糖苷酶（GLA）检测，结果经基因检测证实为Fabry疾病。结论 本病的诊断需结合临床表现、实验室检查、组织病理（心脏、肾脏、皮肤）检查、酶活性及家族史综合判断,确诊依靠基因检测金标准，并对法布里病的诊断及治疗进行探讨。
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