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  • 作者: 于春蕊 贾丽娟 郝婵娟 左汴京 李巍 王芳洁 郭俊
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-03-15
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2023年第03期
  • 机构:国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室,儿科重大疾病研究教育部重点实验室,出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室,北京 100045,郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院心血管内科,郑州 450003,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室,儿科重大疾病研究教育部重点实验室,出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室,北京 100045 北京儿童医院郑州医院,河南省儿童医院,河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室,郑州 450003
  • 简介:摘要目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料,并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词,检索1997年11日至2021年10月31日PubMed数据库收录的文献,同时在ClinVar数据库中检索FHL2变异作为补充支持,分析基因变异与临床特征的对应关系。结果患儿为女性,就诊时为5月龄,临床特征为左心室增大、收缩功能减低。基因测序发现其FHL2基因存在杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys),其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.391C>T(p.Arg131Cys)被升级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP5)。通过文献检索,共发现10例FHL2基因变异的患者,其中6例表现为DCM,2例表现为肥厚型心肌病(HCM),2例表现为不明原因猝死(SUD)。变异位于FHL2蛋白LIM 3结构域的患者均表现为HCM,位于LIM 0 ~ 2、LIM 4结构域者则主要表现为DCM。结论FHL2基因杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys)可能是患儿DCM的原因。上述发现强调了trio-WES在疾病诊断和遗传咨询中的重要性。

  • 标签: 扩张型心肌病 FHL2基因 全外显子组测序