简介：摘要11岁3月龄患儿因“发现身材矮小20 d余”就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段，确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A（p.Glu181Lys）突变，国内外尚无该位点突变的相关报道，为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗，1周后出院，电话随访1年患儿暂未诉不适。
简介：摘要先天性甲状腺功能减退症可由多种原因引起，常在新生儿筛查中发现，少数患儿如早期不能得到诊治可出现智力障碍及身材矮小，严重影响远期预后。本文报道1例产前超声检测到胎儿甲状腺肿的患儿，生后早期诊断先天性甲状腺功能减退症，随后全外显子组测序进一步明确诊断甲状腺分泌障碍6型，做到了早诊断、早治疗。
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