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  • 简介:摘要目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本,提取基因组DNA,采用PCR和毛细管电泳法检测先证者和家系成员IT15基因(CAG)n的重复数目,并为家系中的3名孕妇提供产前诊断。结果2个家系先证者(CAG)n重复数目大于40,确定为亨廷顿病患者。家系1中另2名家系成员和家系2的另1名家系成员的IT15基因(CAG)n重复数目大于40,携带完全外显的等位基因,但均未发病,为症状前患者。产前基因诊断结果显示,家系1中的2名胎儿IT15基因(CAG)n重复数目分别为(16,19)/(18,19),均携带正常的等位基因;家系2胎儿(CAG)n重复数目为(15,41),胎儿携带异常的等位基因。结论对于HD家系成员行IT15基因检测和产前诊断,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询提供了依据。

  • 标签: 亨廷顿病 IT15基因 (CAG)n重复 基因诊断 产前诊断