简介：摘要该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男，10岁，既往右膝外翻，双下肢不等长，"发现左足跟肿物5年，左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物，足底部皮肤脑回样结缔组织痣，双侧足部与小腿浅静脉畸形，骨盆偏斜，脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果：左足趾滑膜组织增生伴软骨化生；DNA分子检测：AKT1基因突变(c.49G>A，p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月，病情控制良好。
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