简介:摘要:目的:探讨产前筛查在地中海贫血高风险妊娠管理中的作用及其对降低重型地中海贫血患儿出生的影响。方法:对行产前检查的孕妇进行广泛的血液学筛查,对检测阳性的孕妇进行基因检查,并进一步对其配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断。结果:实验组孕妇的孕期并发症发生率显著高于对照组,主要包括贫血、高血压、羊水过多等。在分娩方式上,实验组孕妇更倾向于选择剖宫产,而对照组孕妇则以自然分娩为主。新生儿健康状况方面,实验组新生儿出生缺陷率较高,且贫血、黄疸等并发症的发生率也明显高于对照组。结论:产前筛查结合产前基因诊断对于地中海贫血高风险妊娠的管理至关重要。这种方法可以大幅度降低水肿胎和重型β地中海贫血患儿的出生率,有助于优生优育,同时有效控制围生期并发症的发生。此外,对于已经确认为高风险的夫妇,产前诊断提供了明确的遗传信息,使他们能够做出更为理性和科学的生育决策。通过早期干预,还可以避免患儿出生后因地中海贫血引发的严重健康问题,减轻家庭和社会的负担。因此,产前筛查应成为地中海贫血高风险妊娠管理的常规手段,以推动科学生育和提高人口素质。