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1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异

作者：丁风娟侯菲宋丽娜金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-05-16
出处：《国际遗传学杂志》 2021年第02期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心　250001

简介：无
标签：

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GNAO1基因新型变异致发育落后1例

作者：侯菲孙娜宋丽娜金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-09-05
出处：《国际遗传学杂志》 2021年第04期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心　250001,山东第一医科大学（山东省医学科学院）期刊编辑部，济南　250117

简介：无
标签：

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TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例

作者：李宗芳侯菲金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《国际遗传学杂志》 2022年第04期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南　250001

简介：无
标签：

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1例遗传性CDH8基因变异导致自闭症

作者：侯菲李宗芳鲁婷金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-11-28
出处：《国际遗传学杂志》 2021年第05期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心　250001

简介：无
标签：

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IARS2基因新型变异致先天性白内障合并发育迟缓1例

作者：侯菲曹鲁泉金华
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《国际遗传学杂志》 2022年第03期
机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南　250001

简介：无
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