简介：摘要目的描述中国双生子登记系统（CNTR）双生子的2型糖尿病分布特征，为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中，纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果研究对象年龄（42.8±10.2）岁，同卵双生子（MZ）10 339对，异卵双生子（DZ）8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%，MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%，DZ为16.0%，差异有统计学意义（P<0.001），在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ（P<0.05）。进一步分层分析，在北方，仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ（P<0.05）；而南方，≥60岁男性MZ同病率也大于DZ（P<0.05）。结论本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群，在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用，但其作用大小可能不尽相同。

简介：摘要目的描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子BMI的分布特征，探索BMI在双生子人群中的特殊分布规律，为超重及肥胖高危因素分析和制定防制策略提供线索和基础资料。方法选自CNTR中2010-2018年完成问卷调查的双生子对，纳入≥18岁具有完整双生子对登记信息，且身高、体重等关键变量无缺失或异常者进行分析，共计32 725对成年双生子。描述CNTR项目成年双生子BMI的人群、地区分布特征及双生子对内成员BMI差异的分布现况。结果研究对象年龄（34.6±12.4）岁，同性别双生子对79.7%。研究对象平均BMI为22.5 kg/m2，超重率为23.7%，肥胖率为4.9%。男性、50~59岁组、北方地区、低文化程度者、在婚者的双生子超重率和肥胖率相对更高（P<0.001）。同卵和异卵间差异无统计学意义，但先出生的双生子超重和肥胖率略高于后出生者（P<0.05）。同性别双生子对内分析发现，对内BMI差异与年龄呈正相关（趋势性检验P<0.001），异卵差异高于同卵，且卵型间差异随年龄增长发生变化。BMI一致率存在卵型差异（P<0.05），同卵高于异卵。结论本研究的双生子人群BMI的分布存在人群和地区差异；BMI为可遗传的性状，且遗传作用可能随年龄而变化。

简介：摘要目的描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子冠心病的分布特征，探索我国双生子人群中冠心病的分布规律，为遗传和环境对于冠心病的作用提供线索和依据。方法基于2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁34 583对双生子进行分析，描述冠心病的人群、地区分布特征，分别计算同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）的冠心病同病率，估算遗传度。结果研究对象年龄（34.2±12.4）岁，本研究双生子冠心病患病率为0.7%，女性、年龄较高、北方、肥胖者中冠心病患病率更高。同性别双生子对内分析发现，MZ冠心病同病率为25.3%，DZ为7.4%，MZ高于DZ且差异有统计学意义（P<0.001），冠心病的遗传度为19.3%（95%CI：11.8%~26.8%）。在不同性别、年龄、地区分层中，均有MZ的冠心病同病率大于DZ的趋势，女性、北方、18~30岁人群和≥60岁人群中，冠心病的遗传度更高。结论本研究双生子人群冠心病的分布存在人群和地区差异，冠心病受到遗传因素的影响，但在不同特征的人群中遗传效应大小可能不同。

简介：摘要目的描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子饮茶行为的分布特征，探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律，为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析，描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征，以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果研究对象年龄（35.38±12.45）岁，每周饮茶者占比17.0%，饮茶量（3.36±2.44）杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高（P<0.05），未婚者中比例较低（P<0.001）。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵，饮茶遗传度为13.45%（11.38%~15.51%），除女性亚组外，不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义（均P<0.05）；根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征（P<0.05），而女性中差异不明显。结论本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异，饮茶行为主要受环境因素影响，遗传因素影响较弱，且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同，性别可修饰这一遗传作用。

简介：摘要目的探讨宁夏地区肾脏疾病谱特征及演变趋势。方法回顾性收集和分析2008年8月1日至2019年12月31日在宁夏医科大学总医院接受肾活检患者的人口学、临床表现和肾脏病理检查结果等资料。根据患者接受肾活检时间段分为2008—2013年组和2014—2019年组。比较两组患者接受肾活检时的年龄、性别、临床表现、肾脏疾病类型、原发性及继发性肾小球疾病病理类型和糖尿病肾病患者主要临床表现的差异。分析2008—2019年间宁夏地区肾脏疾病谱的逐年变化趋势。结果3 867例肾活检患者入选本研究，年龄（39.59±14.05）岁，男性多见（53.71%，2 077/3 867）。入选者接受肾活检时最常见的临床表现为肾病综合征（36.33%，1 405/3 867）。肾活检患者中，原发性肾小球疾病占78.79%（3 047/3 867），其次分别为继发性肾小球疾病（18.57%，718/3 867）、肾小管间质性疾病（1.45%，56/3 867）和遗传性肾病（1.19%，46/3 867）。原发性肾小球疾病中IgA肾病最常见（44.60%，1 359/3 047），膜性肾病次之（30.75%，937/3 047）。继发性肾小球疾病以过敏性紫癜肾炎最常见（27.44%，197/718），狼疮肾炎次之（25.07%，180/718）。原发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组患者膜性肾病比例较高，系膜增生性肾小球肾炎（非IgA沉积）比例较低（均P<0.001）。继发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病和高血压肾损害比例较高，过敏性紫癜肾炎和乙型肝炎病毒相关性肾炎比例较低（均P<0.01）。2014—2019年组肾活检患者临床表现为急性肾损伤、慢性肾衰竭、单纯血尿及尿蛋白量≤1.0 g/24 h比例高于2008—2013年组，而表现为肾病综合征比例低于2008—2013年组（均P<0.05）。与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病患者临床表现为慢性肾衰竭比例较高，表现为蛋白尿合并血尿比例较低（均P<0.05）。结论宁夏地区肾活检人群以原发性肾小球疾病最多见，IgA肾病是最常见病因，膜性肾病占比有逐年升高趋势。继发性肾小球疾病中以过敏性紫癜肾炎最常见，糖尿病肾病和高血压肾损害占比有逐年升高趋势，提示应加强宁夏地区代谢性疾病肾脏并发症的筛查，重视轻度尿检异常患者的追踪检查。

简介：摘要目的探究体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。方法利用中国双生子登记系统在11省/市募集的12 107对≥30岁同性别双生子，拟合单变量交互作用模型计算体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。结果调整年龄、性别后，2型糖尿病的遗传度为0.56（0.31~0.84）。体力活动达标可降低2型糖尿病的遗传效应。体力活动达标双生子2型糖尿病的遗传度为0.46（0.06~0.88），低于相同模型中体力活动未达标双生子2型糖尿病的遗传度［0.68（0.36~0.94）］。结论2型糖尿病属于中度遗传疾病，体力活动可修饰2型糖尿病的遗传效应。

简介：摘要目的分析2型糖尿病患者（T2DM）BMI变化与心血管病其他危险因素的关联。方法基于农村社区T2DM队列，基线和随访时测量研究对象的身高、体重、血压、糖化血红蛋白（HbA1c）、TC、TG、LDL-C和HDL-C。分析中剔除随访期间死亡及失访或信息不全者，共纳入8 953例研究对象。使用多重线性回归和Cox比例风险回归模型分析BMI变化和心血管病其他危险因素的关联。结果基线调查时，有40.97%的T2DM患者伴有超重肥胖。超重肥胖组的SBP、DBP、TG水平显著高于BMI正常组，HDL-C水平低于BMI正常组（P<0.01）。随访期间，患者血糖控制率上升了15%，不同BMI变化组的HbA1c水平均有不同程度下降；与BMI持续正常组相比，持续超重肥胖组的HbA1c水平下降幅度较小，SBP、DBP上升幅度较大；HbA1c、SBP、DBP、TG、HDL-C不达标比例分别比BMI持续正常组高1.142（1.057~1.233）倍、1.123（1.055~1.196）倍、1.220（1.128~1.320）倍、1.400（1.282~1.528）倍、1.164（1.069~1.267）倍；BMI转为异常组血压、血脂等相关指标变化与持续超重肥胖组相似；BMI转为正常组血糖、血压等变化值以及不达标比例与BMI持续正常组差异无统计学意义（P>0.05）。BMI变化值与SBP、DBP、TG和LDL-C的变化值呈正相关，与HDL-C呈负相关（P<0.05）。结论BMI异常变化将伴随着血糖、血压、血脂等心血管疾病（CVD）危险因素的不利变化，BMI的正常化将有利于CVD不良因素的转归。